三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，我一直希望着拥有自己的孩子。由于家族中存在唐氏综合症的遗传基因，我的担心和焦虑也随之而来。现在我开始考虑试管婴儿这个选择，但我真想知道试管婴儿得唐氏综合症的几率究竟有多大？
2024-02-14 · 38人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Kinkarin · 泰国私立诊所-优选生殖顾问
2024-02-14
让我们了解一下什么是唐氏综合症。唐氏综合症是一种由于染色体异常引起的常见遗传性疾病。它通常由额外的21号染色体引起，导致患者智力发育迟缓、面部特征具有共同点以及其他身体器官异常。这个问题在家族中遗传，并且在35岁以上的女性怀孕时更容易出现。
当考虑试管婴儿过程中是否会出现唐氏综合症时，医生通常会建议进行胚胎染色体筛查或非侵入性产前基因检测(NIPT)。这些测试可以帮助确定胚胎是否携带额外的21号染色体，从而判断唐氏综合症的风险。
在试管婴儿过程中，医生通常会通过促排卵、受精和培养胚胎的方式获取胚胎。如果家族中存在唐氏综合症的遗传基因，医生可能会建议进行前述的染色体筛查或NIPT。这些测试可以在胚胎移植之前对胚胎进行评估，并选择没有唐氏综合症风险的健康胚胎进行移植，从而降低得唐氏综合症的几率。
虽然试管婴儿过程中可以通过染色体筛查或NIPT来降低得唐氏综合症的几率，但并不能完全消除风险。这是因为染色体筛查和NIPT虽然准确性较高，但仍有一定误报率和漏报率。此外，在极少数情况下，即使通过这些测试判断出没有唐氏综合症风险的健康胚胎也可能发展出该疾病。
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