两次无创nipt检查DNA浓度低是胎儿发育缓慢导致的吗？

两次无创nipt检查DNA浓度低是胎儿发育缓慢导致的吗？国医学遗传与基因组学学会在2016年发布的关于NIPT在胎儿染色体非整倍体疾病筛查的应用指南中建议：如果孕妇是在合适的检测孕周出现了cffDNA浓度低导致的NIPT失败，建议患者直接进行产前诊断，而不是重采血再次NIPT检测。目前有两个方案可以采取，一是直接做羊穿；二是先做中孕唐筛和排畸超声，如果有异常再做羊穿。

目前研究表明，cffDNA浓度受自己体内和胎儿两方面因素影响，已经证实与孕周呈正相关，与孕妇体重、体重指数（bodymassindex，BMI）呈负相关，胎儿染色体核型也会影响母血中的cffDNA浓度，孕妇的妊娠期并发症或合并症、年龄、中孕期唐氏综合征血清学筛查的危险系数及胎儿颈项透明层厚度等也是潜在的影响因素。

您的BMI虽然超过了24。但在28以内，只是超重，没有达到肥胖，因此不确定这是否是导致浓度低的主要原因。当第1次NIPT失败时，选择重采血进行NIPT是一个可行的办法，50%~60%的孕妇第2次NIPT会得到结果。对于第2次NIPT失败的孕妇，建议接受进一步的遗传咨询、全面的超声评估和产前诊断。

两次抽血检查都显示，游离DNA浓度低，跟胎儿发育缓慢没多大关系。因为自己体内外周血中混合了自己体内和胎儿两者的游离DNA，能否准确检测出胎儿非整倍染色体异常主要取决于cffDNA占自己体内血中所有游离DNA的比例，即cffDNA浓度。大量研究表明，cffDNA的平均浓度为10%~15%，变化范围可以达到3%~30%，甚至更大。通常情况下，胎儿非整倍体的基因筛查要求cffDNA浓度至少达到4%，1%~3%的自己体内血浆达不到此最低标准。如果母血中的cffDNA浓度过低（＜4%），异常的胎儿DNA可能受相对大量的自己体内正常整倍体DNA影响而无法检测出准确结果。