脆性x综合征的临床表现有什么?脆性x综合征的临床表现汇总
作者:全民健康网 时间:2024-08-12 浏览:53
脆性x综合征的临床表现汇总:脆性x染色体综合症会出现行为异常。脆性X综合征是一种家族性智力障碍疾病,脆性X染色体综合征又称为脆性X综合征,是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,男的女的皆可患病,但男性患者的数量远高于女性,当患病之后可能出现智力低下、语言障碍等问题。
脆性X染色体综合征致病基因为FMR1,FMR1的(CGG)n过度扩增,FMR1基因是位于X染色体上基因,99%下文的患者都是由此种机制引起的。FMR1基因在遗传中(CGG)n会扩增,比如当母亲(CGG)n扩增但是没有达到突变,此时处于灰区,不发病,但是这个基因在传给她的孩子时(CGG)n进一步扩增,基因发生了突变,孩子就患病了。即父母不患病,但孩子女的会患病。
脆性X综合征的临床表现症状有哪些
小儿脆性X染色体综合征的主要病因是由于孩子从父母那里得到了(CGG)n过度扩增的FMRI致病基因,该病好发于具有脆性X综合征家族史的幼儿,药物、情志、食物这些因素可诱使本病的病情加重。
- 智力低下:男性患者中度以上智力低下者占80%以上,女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常,患者的计算能力差,抽象思维及推理能力方面均有缺陷;
- 语言障碍:为本综合征常见的特征,脆性X染色体综合征的表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓,学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单调、模仿语言、持续语言;
- 行为异常:大多数的孩子都是过度活跃、漫不经心、容易冲动、狂躁、破坏性的行为等等,此外,自闭症更普遍,表现出胆怯、害羞、温顺等;
- 面部容貌改名:男婴的特殊面部特征包括大圆颅、大耳朵、松耳、高腭弓、厚唇、下巴、长脸等;
- 结缔组织异常:男婴的结缔组织异常表现为扁平足、手指关节伸长过大、皮肤异常柔软、关节脱位,女性儿童结缔组织异常不明显;
- 睾丸增大:青春期发育后多数男性患者有睾丸增大,少数在青春期前可表现大睾丸。
脆性x染色体综合症有没有必要查
脆性x染色体综合症做基因检测是非常必要的。脆性x染色体综合征是仅次于唐氏综合征的遗传性疾病,这种疾病的原因是X染色体FMR1基因三核苷酸反复异常扩增,改变FMR甲基化和表达基因,表现为脆性x染色体综合征,患者可能有智力障碍和自闭症,甚至更多的人有不同程度的健康问题,如弱视和癫痫,还有以下作用:
1、诊断和指导疾病治疗
患者症状为智力低下、语言障碍、行为异常、男性巨睾、面部特征异常,如面部畸形、上颚突出等,可通过基因检查发现脆性x染色体综合征患者基因异常扩张,如CGGn重复检测或通过基因测序进行脆性X精神发育迟滞基因1(FMR1)突变分析。
2、降低生育风险
由于脆性x染色体综合征没有完全治好的方法,基因检测有助于评估和筛查疾病风险,孕前可对男的女的基因进行筛查,孕期可通过羊膜穿刺术对染色体基因进行分析,如发现异常基因突变,应进行综合检查,必要时选择终止妊娠,可在一定程度上降低生育风险,避免残疾儿童的出生。
脆性x综合征是一种不完全外显型的遗传病,它会导致患者智力出现问题,导致患病的原因有很多,除了通过检查可以明确是否患病之外,还可以通过患者的症状判断,如果有智力低下、语言障碍等问题时,很可能说明患有脆性x综合征。
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