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「答疑」二十一号染色体异常的相关病症

作者:全民健康网      时间:2024-07-31      浏览:91

要知道染色体异常的临床症状主要是跟染色体异常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的关系,而染色体异常也会导致胎心停止、胎儿畸形、自然流产、遗传、智力低下、发育缓慢等等,所以有染色体的问题,对于怀孕而言,一定要针对性的进行治疗。

在23对染色体中,无论是哪一号染色体出现异常,都会对胎儿造成影响,并且大多数情况都会造成胎儿畸形或出现流产等情况的发生,并且有些染色体异常,胎儿即便是出生后,那么也会导致一些疾病的发生。而对于21号染色体异常会有什么影响,此号染色体有决定着什么,详情便可以在文中了解。

「答疑」二十一号染色体异常的相关病症

21号染色体决定什么

21号染色体决定了孩子多个系统的发育,比如神经系统,运动系统,智力,言语等。如果经过染色体检查以后发现21号染色体异常,那么孩子就患有唐氏综合征。这样的孩子一旦出生,就会出现神经系统,运动系统、言语系统、智力以及五官的发育畸形,孩子的生存能力非常差。所以当诊断出21号染色体异常时,就需要及时的终止妊娠,这对自身而言也是一种好。

当检查到21号染色体异常时,主要就会导致胎儿的畸形,并且也会导致21三体综合征,一般说21号染色体三体,也就是说三体综合征,出现这一症状时,胎儿会出现智能低下、体格发育迟缓和特殊面容等。导致21号染色体异常的情况,往往跟孕妇年龄较大是有关系的,而且夫妻之间存在染色体异常的话,也可能导致21号染色体出现问题。

「答疑」二十一号染色体异常的相关病症

二十一号染色体异常的相关病症

人体含有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体。21号染色体是22对常染色体中的一对,21号染色体上含有智力发育、先天性心脏病、白血病等相关基因,当21号染色体出现异常是,往往也会到最后一些疾病的发生,而主要会导致的疾病便有:

1.21三体综合征

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2.核心结合因子-急性髓系白血病

21号染色体上的遗传物质重组易位,是一类血癌,即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。此易位,记为t(8;21),将21号染色体的RUNX1基因的部分遗传物质和8号染色体上的RUNX1T1基因(ETO)的部分遗传物质融合在一起。在人的一生中,此类变异均有可能发生,而且此遗传物质变异现象仅仅出现在特定的细胞里,在医学上被称为体细胞突变,并不具有遗传性。

3.其他癌症

21号染色体和其他染色体的遗传物质之间发生重组易位,可能会诱发某些类型的癌症。例如,急性淋巴细胞白血病(一类常常在患者幼年期就得到确诊的血癌),通常被认为是12号染色体和21号染色体的遗传物质之间发生易位而诱发的。

21号染色体异常,多数情况下跟父母染色体的异常有关,并且也存在着物理因素、化学因素、生物因素所导致的。当21号染色体异常时,就会导致21三体综合征,也造成唐氏儿的发生,而且还会增加流产的几率,一般检查到21号染色体异常时,都需要通过羊水穿刺来确认是否有问题,如果的确异常,此时就只有选择终止妊娠,毕竟染色体异常无法治疗,对自身和胎儿而言,影响也太大了。

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