sod1基因杂合突变都是家族性的吗？

sod1基因杂合突变都是家族性的吗？自1993年第一个渐冻症致病基因超氧化物歧化酶1（sod1）被发现以来，越来越多的ALS相关基因被发现，目前已发现百余个，其中主要致病基因也达30个。而目前已证实的ALS致病基因主要以染色体显性遗传模式遗传，少数致病基因呈常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传等。

渐冻症是会遗传给下一代的，但仅其中的很少一部分才会，因为渐冻症分为家族型和散发型，会遗传的是家族型仅占全部患者中的5-10%，余下90%-95%的患者为散发型，并不会遗传。对于有家族史的sod1基因杂合突变患者，怀孕可以通过羊水穿刺或无创DNA检测，检测下一代的基因是否也有和患者相同的异常基因，确定下一代是否会得病。

sod1基因突变是导致渐冻症（ALS）的原因之一，而渐冻症根据会不会遗传分为家族型和散发型，会遗传的就是家族性的，而其实造成渐冻症的致病基因有很多，尽管sod1基因杂合突变是引起该病的最常见的基因类型，但是该检测阳性率不高，仅有20%的家族型渐冻症和2%-5%的散发型渐冻症是该基因造成的，因此，sod1基因杂合突变并不都是家族性的，也有可能是散发型的，如果患者有明确的家族史，就是家族性的，是会遗传给下一代的。