sod1基因杂合突变都是家族性的吗?
作者:全民健康网 时间:2024-07-18 浏览:82
sod1基因杂合突变都是家族性的吗?自1993年第一个渐冻症致病基因超氧化物歧化酶1(sod1)被发现以来,越来越多的ALS相关基因被发现,目前已发现百余个,其中主要致病基因也达30个。而目前已证实的ALS致病基因主要以染色体显性遗传模式遗传,少数致病基因呈常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传等。
渐冻症是会遗传给下一代的,但仅其中的很少一部分才会,因为渐冻症分为家族型和散发型,会遗传的是家族型仅占全部患者中的5-10%,余下90%-95%的患者为散发型,并不会遗传。对于有家族史的sod1基因杂合突变患者,怀孕可以通过羊水穿刺或无创DNA检测,检测下一代的基因是否也有和患者相同的异常基因,确定下一代是否会得病。