成骨不全症遗传模式，成骨不全症体征和症状

成骨不全症体征和症状：在医学文献中已经报道了许多具有成骨不全特征性骨特征的个体病例。然而，这些病例还有其他症状，无法将其归类为四种主要OI类型之一，研究人员推测，这些病例可能是OI的四种主要类型之一的亚组，另外一种类型的OI（例如，OI型V）或单独的疾病。

成骨不全症遗传模式

在大多数情况下，各种形式的成骨不全症被遗传为常染色体显性遗传。

成骨不全症体征和症状

在所有类型的成骨不全症中，相关症状因病例而异，即使在家庭中也是如此。一些受影响的人可能不会经历任何骨折或仅有少数骨折;其他受影响的人可能会经历多处骨折。

OI的范围可以是轻微的症状，症状很少，也可能是严重的，使人衰弱的疾病。骨折的发病年龄也因病例而异。

1、成骨作用I型

成骨作用I型是最常见的，通常是最温和的OI形式。在大多数情况下，其特征是多发性骨折通常发生在童年到青春期。孩子通常在开始行走时受骨折影响;新生儿期间的骨折很少见。青春期后骨折的发生率通常会下降。反复骨折可能导致手臂和腿骨的轻微畸形（例如，胫骨和股骨弯曲）。

与II型相关的区别特征是眼白（蓝色巩膜）的蓝色变色。在一些情况下，具有OI型I的个体可能产生影响中耳或内耳的异常，其导致或导致听力损伤（传导性和、或感觉神经性听力损失）。听力损失最常发生30岁;也可能早在第27岁就会发生。

患有OI型I的个体可能具有三角形面部外观和异常大的头部（巨头畸形）。在大约50％的病例中，患有II型的个体在出生后会出现生长缺陷，导致身材轻微矮小（受影响的个体将比未受影响的家庭成员矮小）。大约20％的OI型I成人发生脊柱异常侧向或前后弯曲（脊柱侧凸或脊柱后凸）。

与II型相关的其他症状包括松弛的关节，张力减退和皮肤薄容易瘀伤的。一些研究人员认为，除了上述特征之外，II类型个体存在牙齿异常。

2、成骨II型

OI II型是最严重的成骨不全类型。受影响的婴儿在出生时或出生后不久经常会出现危及生命的并发症。患有II型OI的婴儿出生体重低、手臂和肢体异常短、蓝色巩膜。此外，受影响的婴儿可能有极其脆弱的骨骼，出生时会出现许多骨折。受影响婴儿腿部的肋骨和长骨经常畸形。

II型OI婴儿通常肺部发育不全，上胸部异常，可能导致危及生命的呼吸功能不全；在某些情况下，受影响的婴儿可能会出现充血性心力衰竭。

II型OI婴儿也可能特征鼻子小而窄;、小颌（小颌），头骨的异常柔软的顶部具有异常大的软斑，受影响的婴儿也可能有异常瘦弱，脆弱的皮肤和肌张力减退。基于仅在X射线（射线照相特征）上看到的骨形成的微小差异，OI II型被细分为三个亚组（A，B和C）。

3、成骨III型

OI III型的特征在于极其脆弱的骨骼，多处骨折和畸形的骨骼。出生时经常出现多处骨折，各种骨骼（最常见的是肋骨和长骨）的骨折和畸形可能会随着受影响的婴儿和儿童年龄的增长而变得更糟（进行性畸形）。

各种骨骼的进行性畸形可能导致脊柱的身材矮小，脊柱侧凸和脊柱后凸，颅骨后部骨骼（枕骨）和顶部畸形。在某些情况下，受影响的个体可能出现肺功能不全和呼吸系统疾病，在严重的情况下，进行性骨骼畸形可能导致受影响的个人需要轮椅。

患有OI III型的婴儿出生时眼睛的蓝色巩膜。在大多数情况下，蓝色色调在出生后的第一年就消失了。受影响的婴儿可能由于前额异常突出和异常小的下颌而具有三角形面部外观。在某些情况下，也可能存在听力损伤和脆性，牙齿变脆（牙本质发育不全）。

4、成骨类型IV

患有IV型IV的个体具有脆弱的骨骼，通常容易骨折。青春期前骨折更常见。受影响的个体经历轻度至中度骨骼畸形并且通常短于平均值，受影响的个体可能会发生脊柱侧凸和脊柱后凸。

患有IV型IV的个体可具有三角形面部外观。在大多数情况下，在婴儿期，眼睛巩膜是正常的或淡蓝色的。随着受影响的婴儿年龄的增长，巩膜的淡蓝色逐渐消失。受影响的个体也可能会出现听力障碍和牙齿变脆（牙本质发育不全）

5、未分类的成骨不全症

瓷娃娃又叫成骨不全症、脆骨症，是一种先天性遗传疾病，主要的病因在于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性骨胳病，这里具体来了解下成骨不全症吧！

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