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七号染色体缺失还能不能要孩子?

作者:全民健康网      时间:2024-07-09      浏览:171

七号染色体缺失还能不能要孩子?孕25周7号染色体部分缺失一般不建议继续妊娠。7号染色体缺失,临床上可能有特殊的面容,智力障碍,发育迟缓,先天心脏病等,产前指征一般都不会太明显。不同的患者临床症状还有差异的。

七号染色体缺失还能不能要孩子?

孕25周7号染色体部分缺失是否继续妊娠需要根据自己的意愿。根据你提供的超声检查结果,胎儿头围偏小,小于相应孕周,羊水穿刺胎儿染色体芯片检查结果发现在7号染色q36.2q36.3区域存在908.4kb的缺失,该区域包括了SHH基因。SHH基因突变导致前脑无裂畸形,包括小头畸形,智力低下,前脑无裂,发育迟缓等。建议根据自己的情况决定是否需要进行妊娠。

7号染色体缺失通常是少了SHH基因

SHH基因与常染色体显性遗传前脑无裂畸形,所以高度可疑该区域缺失与胎儿发育迟缓,头围偏小有相关性。对于这种情况孩子出生后发生异常的风险较高。

此外,这种情况也建议夫妻双方进行芯片检测,明确孩子是否为新发染色体变异,因为此类异常一般是新发的突变,如果遗传自正常的父母,那么致病的可能性是存在可疑的。因此,先做一下夫妻双方的验证再明确一下胎儿缺失的来源,如果明确是新发的突变,那么再次怀孕发生的概率比较低,常规备孕就可以,孕期再进行产前诊断。如果不是,这胎就需要终止妊娠。

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