染色体17号异常胎儿还能不能要?什么是染色体17号缺失综合征?
作者:全民健康网 时间:2024-07-03 浏览:82
染色体17号异常可能会影响胎儿的生长发育,但具体情况需要综合评估,如能遗传因素、异常的具体情况等。如果胎儿存在染色体17号异常,建议孕妇进行遗传咨询和生育建议,以便做出明智的决策。此外,在孩子长大后,如果存在自理困难的情况,可以采取相应的医疗和社会支持措施,以帮助他们获得更好的生活质量。
染色体17号异常是一种严重的基因问题,对胎儿和家庭都会造成极大的负担。因此在怀孕期间,及时进行基因检测非常重要。如果确实发现染色体异常,就应该在医生的指导下作出比较好的决策。
什么是染色体17号缺失综合征
在所有的染色体异常中,最常见的就是17号缺失综合征。这种情况下,孩子只拥有了来自母亲那边的一份17号染色体,在父亲那边则没有。这样会影响到身体各个系统正常发育和运作,在出生后可能表现为智力低下、发育迟缓、心脏问题等多种症状。还会导致患者出现智力残障,精神和行为方面的障碍,以及先天性无阴道及阴道部份缺损的症状。此染色体区域其他基因缺失也可能使得患者出现17号染色体12区遗传物质缺失症的一些典型症状。
什么是染色体17号重复综合征
与缺失相反,染色体17号重复综合征则是孩子从父亲那边获得了多余的一份17号染色体。这种情况下,孩子可能会面临着自闭症、智力低下、肌肉萎缩等问题。某些此病患者并没有明显的智力障碍或是躯体机能方面的障碍,某些研究人员认为:其他一些基因突变也可能会影响到,患者是否会出现此染色体变异症的一些典型症状。另外,17号染色重复症属于另一类染色体变异,通常患者的家属并没有此病的患病史,多是偶然发生。
如何诊断染色体17号异常
一般情况下,医生会通过羊水或胎盘组织取样来进行基因检测,从而确定是否存在染色体异常。在胎儿早期筛查中也可以通过血液检测进行初步筛查。
- 病史采集:大部分染色体异常具有遗传性,需确定家族是否存在新生儿夭折、精神异常、先天性缺陷等情况;
- 染色体核型分析:染色体核型分析属于细胞遗传检测技术,可以通过染色体臂长、着丝点位置、长度等判断染色体是否存在数目、结构异常的情况;
- 荧光原位杂交:此项检查主要用于检查染色体是否存在缺失、重复的情况。
染色体17号异常后代的生存和发展状况
染色体17号异常类型 | 生存率 | 自理机率 |
缺失综合征 | 30-50% | 低 |
重复综合征 | 高 | 中 |
以上数据可以看到,在缺失综合征中,只有不到一半的孩子能够活下来,并且他们长大后的自理能力都比较低;而在重复综合征中,生存率高但自理能力也不算太高。