Kleefstra综合症发病率 Kleefstra综合症基因突变

Kleefstra综合症基因突变：这些基因突变通常会使得酶失去活性，并迅速将其分解，或是使得酶的功能大大减退，无法正常发挥作用。EHMT1基因的缺失或是突变都会使得原本发挥一定功能的常染色体甲基转移酶无法正常合成。这样会使得机体的许多器官和组织中特定基因的活动，无法得到机体的合理调控，因而就出现了Kleefstra综合症所特有的身体发育和机能异常等症状。

Kleefstra综合症发病率

Kleefstra综合症的具体发病率不可考。仅在最近，医学上可将它和其他有类似症状的疾病区分开来。

Kleefstra综合症基因突变

EHMT1基因的缺失或是突变会使该基因功能受损，从而导致Kleefstra综合症。EHMT1基因的功能是促使常染色体甲基转移酶形成。甲基转移酶能滋养被称为组蛋白的蛋白质。组蛋白指的是与特定DNA相连的结构蛋白质，该蛋白质的功能是能使染色体成形。通过将被称为甲基的分子融入组蛋白，甲基转移酶能抑止特定基因的活动，这对于组蛋白正常的生长与功能的发挥是至关重要的。

大多数Kleefstra综合症患者，在其每个细胞的9号染色体的某个拷贝上缺失大约100万对DNA碱基。缺失发生的位置是9号染色体34区3带的长臂区域，该区域包含EHMT1基因。一些患者在此染色体区域有不同程度的遗传物质微缺失。每个细胞里的9号染色体的某一拷贝中的EHMT1基因缺失，被认为是使得有此9号染色体34区3带微缺失的患者并发Kleefstra症症状的主要原因。可是在一些患者身上，此区域其他基因的缺失亦可能会使得患者出现别的症状。

约25%的Kleefstra综合症患者体内并没有缺失9号染色体上的基因。而这些患者体内的EHMT1基因却发生了突变。这些突变能改变常染色体甲基转移酶中的各种氨基酸(组成蛋白质的基本单位)正常功能的发挥。另外一些突变能使得酶原本正常的生成过程过早地终止，或是变更基因的遗传编码指令传导路径，影响酶的合成过程。

Kleefstra综合症是引发机体多脏器功能紊乱的一种疾病，其典型症状包括：发育迟缓，智力障碍，严重的言语障碍和肌张力减退等。常见的症状包括头小畸形和平头畸形。典型的面部异样特征包括：一字眉，两眼距离过远，面瘫，上倾鼻，凸颌，嘴唇外翻，巨舌等。患者可能兼发小儿肥胖，体重明显超过同龄人。

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