20号染色体作用:20号染色体重不重要
作者:全民健康网 时间:2024-03-06 浏览:276
20号染色体是人体所有基因遗传物质中非常重要的一个载体,相关数据表明,该染色体含有超过720个基因,这种染色体异常容易导致血液系统,比如骨髓增生异常综合症、白血病、内分泌系统糖尿病、人类版的疯牛病、心脏病、休克、皮炎等,一般发现20号染色体异常,医生都会建议引产手术,避免孩子出生后,对社会及家庭造成负担。
20号染色体是人体23对染色体中的一组,占人体细胞中DNA总含量的约2%,当羊水穿刺检查胎儿20号染色体异常,在临床上会导致胎儿发育畸形,并且还会引起以下这些病状:
1、骨髓增生异常综合征
这类疾病是起源于造血体细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。而引起骨髓增生异常综合征的情况,与20号染色体异常就有关。
2、阿拉杰里(Alagille)综合征
约7%的阿拉杰里综合征患者,在其体内的20号染色体上的基因遗传物质会发生小微缺失,此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因,如果在胚胎的生长发育过程中,JAG1基因的缺失很可能会中断遗传信号的通路,那么人体可能会出现发育异常,尤其是心脏、胆管、脊椎发育异常,还可能会有面部畸形的症状。
3、环状20号染色体综合征
此遗传病是因20号环状染色体(记为r(20))出现异常而诱发的。当一条正常染色体断裂为两块之后首尾相连又融合在一起,环状染色体就形成了。一些环状染色体患者体内,原先的20号染色体末端会缺失一些基因,缺失这些基因是患者出现癫痫和其他一些健康问题的诱因。