罗伯逊易位是遗传的还是基因变异？14和21号染色体罗伯逊易位

罗伯逊易位是遗传的还是基因变异？罗伯逊易位是一种染色体异常。14和21号染色体罗伯逊易位通常不会导致健康问题，但在某些情况下会导致遗传疾病，如唐氏综合症和帕陶综合症。罗伯逊易位导致染色体数目的减少，如果想要生育健康的后代，那么就需要选择三代试管婴儿技术助孕才行。

罗伯逊易位发生的原因

罗伯逊易位是一种染色体异常，是指当2个近端着丝粒染色体发生断裂后，二者长臂在着丝粒处结合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体。它是人类最常见的染色体易位形式，每1000个出生婴儿中就有1个受影响。好发在5对端粒染色体对(短臂相当短的染色体对)，即13、14、15、21和22染色体，导致原因主要有：

1、家族遗传

在临床上发现如果父母一方为罗伯逊易位患者，那么会有1/2的概率发生流产，1/6的几率生下正常婴儿，1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿，还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿。如果双方都存在罗伯逊易位，那么只有1/36的概率会产下正常婴儿，1/6的概率产下罗伯逊易位的婴儿，1/36的几率产下只有22对染色体的婴儿。

2、基因变异

在精子或者卵子生成减数分裂过程中发生的突变，导致14和21号染色体罗伯逊易位，相较于父母遗传因素，染色体新发突变的因素更让人难以控制和预防。因为在研究中发现日常饮食、生活环境和生活方式等因素对罗伯逊易位的发生没有明显的影响。

14和21号染色体罗伯逊易位既有可能是遗传原因导致的，也有可能是基因变异。研究发现，如果是男是女双方有一方存在罗伯逊易位的情况，那么后代患病风险会明显高于正常人。除此之外，精子卵子在结合分裂过程中，如果出现差错，那么也非常容易出现14和21号染色体罗伯逊易位的情况，这种是不可控的，只能通过产检排查。