什么是Bloom综合征？Bloom综合征临床症状

癌症的早发导致BS患者平均寿命都很低，平均中位数约为30岁，癌症及其相关并发症是死亡的主要原因。对BLM携带者或其家庭来说，通过遗传咨询，可以用三代试管婴儿技术（IVF）避免将BS疾病遗传给下一代。

什么是Bloom综合征？

BLOOM综合征(又叫布朗姆综合征，BS)的全球患病率热仍是未知的，但在德籍犹太人中，约约每100名德系犹太人中就有1人出现这种病症，在少数南斯拉夫和西班牙人群中也有这类病症。因此这种BS病也被称为“犹太人遗传病”。

Bloom综合征临床症状

患有BS的患者在产后表现出相应的生长缺陷，并贯穿一生：

• 1、身高较矮：成年后平均身高男性为149厘米，女性为138厘米。
• 2、头小，脸窄，鼻子和耳朵突出，颧骨和下颌发育不全。
• 3、皮下脂肪组织稀疏。
• 4、毛细血管扩张性红斑出现在1-2岁的脸(特别是脸颊)，手背和其他暴露在阳光下的区域。
• 5、进食缓慢，食欲下降，食物种类有限。
• 6、癌症易感性大大增加，尤其是患病的年龄要比常人小得多，多数BS患者终生会得数种癌症，尤其是白血病、淋巴瘤和胃肠道肿瘤。
• 7、多数患有BS的男性有无精症或少精症，而女性通常有生育能力，但会比常人更早进入更年期（一般在30岁左右就会绝经）。

Bloom综合征即“面部红斑侏儒综合征”也叫布卢姆综合征，它是一种常染色体隐性遗传的皮肤病，为光敏-侏儒-智力低下三联征，多见于男性，女患儿较少见。

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