什么是枫糖尿病？枫糖尿病的遗传模式和病因

在体内授精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，可以有效规避MSUD（也包括其他染色体异常）所带来的风险，从而获得正常胎儿的诊断方法。

什么是枫糖尿病？

枫糖尿病又称支链酮酸尿症，是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病。该病是常染色体隐性遗传的单基因病。

该病具有严重的临床表现：出生后即发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味，婴儿期喂食困难、中枢神经受损和代谢性酸中毒，给家庭和社会造成沉重的负担。

枫糖尿症很罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。

枫糖尿病是由于体内代谢酶存在缺陷，导致支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来的）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积而造成的疾病。这三种酮酸从患者的尿液排出，使尿有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为「枫糖尿病」，也称「槭糖尿病」。

这三种酮酸会对患者的神经系统造成伤害，导致中枢神经系统受损（如肌张力增高、惊厥、嗜睡和昏迷等）、婴儿期喂食困难以及代谢性酸中毒，如果不及时正确有效治疗，患者常在婴儿期死亡。

枫糖尿病的遗传模式和病因

枫糖尿病会遗传，遵循常染色体隐性遗传的规律。可以简单的理解为：如果夫妻双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有25%的概率得病。

近亲通婚时，夫妻双方基因相似度高，更有可能同时携带致病基因，从而导致后代得病。

枫糖尿病又称槭糖尿病，是一种常染色体隐性遗传病，主要临床表现为肌张力增加、惊厥、嗜睡等，依据不同类型的不同所表现的症状不一样，其中要以经典型、间歇型较为严重。

什么是枫糖尿病？枫糖尿病的遗传模式和病因就简单介绍到这里。想要了解更多关于试管婴儿费用、试管婴儿医院、试管婴儿成功率等相关知识，不妨咨询全民健康网试管频道的优选生殖顾问，一对一为您解答。