罗伯逊易位是遗传的还是基因变异?
作者:全民健康网 时间:2024-02-01 浏览:194
罗伯逊易位是遗传的还是基因变异?14和21号染色体罗伯逊易位通常不会导致健康问题,但在某些情况下会导致遗传疾病,如唐氏综合症和帕陶综合症。罗伯逊易位导致染色体数目的减少,如果想要生育健康的后代,那么就需要选择三代试管婴儿技术助孕才行。
罗伯逊易位发生的原因
罗伯逊易位是一种染色体异常,是指当2个近端着丝粒染色体发生断裂后,二者长臂在着丝粒处结合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体。它是人类最常见的染色体易位形式,每1000个出生婴儿中就有1个受影响。好发在5对端粒染色体对(短臂相当短的染色体对),即13、14、15、21和22染色体,导致原因主要有:
1、家族遗传
在临床上发现如果父母一方为罗伯逊易位患者,那么会有1/2的概率发生流产,1/6的几率生下正常婴儿,1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿,还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿。如果双方都存在罗伯逊易位,那么只有1/36的概率会产下正常婴儿,1/6的概率产下罗伯逊易位的婴儿,1/36的几率产下只有22对染色体的婴儿。
2、基因变异
在精子或者卵子生成减数分裂过程中发生的突变,导致14和21号染色体罗伯逊易位,相较于父母遗传因素,染色体新发突变的因素更让人难以控制和预防。因为在研究中发现日常饮食、生活环境和生活方式等因素对罗伯逊易位的发生没有明显的影响。