地中海贫血的基因检测结果怎么看,地中海贫血基因检测方法!
作者:全民健康网 时间:2025-01-27 浏览:53
地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,地中海贫血是一种非常难以治疗的疾病,而且这种还是遗传性的,所以很多夫妇在备孕前都会进行地中海贫血的筛查,特别是广西、广东这类“地中海贫血”的高发地。很多人通过一系列检查下来,报告单不少,就是不知道该怎么看,下面和九九一起来看看,地中海贫血到底怎么判断,以及地贫筛查报告单的查验吧!
本人48岁,有脂肪性肝炎,桥本甲减,因为近脸色青白而且带有点黄,所以去医院做检查,之前医生一直建议给我做个地贫基因筛查,怀疑我是地贫,这次的检查结果出来确诊地贫,报告单上的建议与解释为,考虑为中间型a-地贫,a地中海贫血SEA缺失基因检测,PCR法检出a-地贫基因SEA缺失杂合子,a地中海贫血3.7缺失基因检测,PCR法检出a-地贫基因3.7缺失杂合子,a地中海贫血4.2缺失基因检测,PCR法未检出,B地中海贫血基因检测,RDB未检出,那我这种情况会影响到我的寿命吗?我还能活到60岁吗?
地贫基因三项结果参考值范围 | |
检查项目 | 参考值 |
红细胞计数(RBC) | 4.0-5.5 |
血红蛋白(HGB) | 120-160 |
红细胞比积(HCT) | 0.42-0.51 |
平均红细胞体积(MCV) | 80-100 |
平均红细胞血红蛋白含量(MCH) | 27-34 |
平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC) | 320-360 |
轻型地贫患者的饮食要注意营养上的均衡,可以食用一些补血的食物,例如黑豆、芝麻、等等,同时也要保证蛋白质和维生素的充分摄入,忌辛辣、过于油腻、生冷不干净的食物。
血常规五项看地贫方法介绍
血常规五项看地贫方法
在生活中,所谓地贫其实就是指地中海贫血,属于是一种遗传性疾病,由于遗传缺陷和基因改变所导致人体珠蛋白肽链合成障碍,患者容易出现溶血性贫血的情况,通过血常规检查,可以看出地中海贫血患者会呈现小细胞低色素性贫血,下面介绍做血常规五项看地贫的方法:
1、红细胞数量
一般情况下,地中海贫血患者的红细胞数量会减少,但是对于地贫基因携带者或者是轻度地贫患者来说,红细胞的数量可能表现出正常,也就是说轻型地贫不容易被检查出来。
2、血红蛋白浓度
对于中度地贫或者是重度地贫患者,血液中的血红蛋白浓度会呈现明显下降,对于地贫基因携带者或者是轻度地贫,血红蛋白浓度也常常表现为正常。
血常规检查报告单
3、平均红细胞体积
其实不管是哪种类型的地贫,在患者血常规检查报告中,平均红细胞体积都呈现出减少,当地贫病情程度越严重,那么红细胞平均体积减少就越明显。
4、平均血红蛋白量
红细胞平均血红蛋白量,也是看地贫的重要指标之一,无论是什么类型的地贫疾病,红细胞平均血红蛋白量也都会减少,而中度和重度地贫红细胞平均血红蛋白量减少量会更加明显。
5、其他
地中海贫血患者存在珠蛋白肽链合成障碍的情况,可能导致血常规结果中血小板或白细胞数目异常,红细胞大小、形状等也可能受到影响,如果血涂片检查见靶形红细胞增多、红细胞大小不均匀,出现异形、嗜碱性点彩红细胞明显,并且红细胞呈典型小细胞、低色素性表现等,都提示患地中海贫血的几率较大。
在临床上,地中海贫血症的诊断不能仅仅只是依赖血常规检查结果,如果患者出现皮肤苍白、乏力、黄疸、眼距异常等情况,建议及时到医院就医,并进行血红蛋白电泳、基因诊断等相关检查。如果地中海基因正常,则可排除此病。如果基因检查异常,那么考虑为地贫疾病,再进一步观察血红蛋白计数,如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上,而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下,根据检查结果以及临床可以进行明确诊断,然后进行有针对性的治疗。
看地贫血常规参考值范围
地中海贫血又称为海洋性贫血,是贫血中非常常见的类型,根据地贫患者不同的症状,可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血。地中海贫血的指标是血常规指标,血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。如果在各项检测中发现不在参考值范围内,可以结合相关检查结果,确定地中海贫血,下面是地贫血常规正常参考值范围:
血常规各指标参考值范围
- 1.红细胞计数(RBC):红细胞数量参考值大概在4.0-5.5左右;
- 2.血红蛋白(HGB):血红蛋白血常规参考值大约在120-160左右;
- 3.红细胞压积(HCT):红细胞压积的正常参考值范围在0.42-0.51之间;
- 4.平均红细胞体积(MCV):平均红细胞体积也是地贫重要参考指标之一,其参考值大概在80-100左右;
- 5.平均红细胞血红蛋白含量(MCH):平均红细胞血红蛋白含量具有重要参考意义,其参考值大约在27-34之间;
- 6.平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC):血液中平均红细胞血红蛋白浓度参考值在320-360之间。