地中海贫血基因筛查需要空腹吗!地中海贫血基因检查必须做吗!
作者:全民健康网 时间:2025-01-27 浏览:81
地中海贫血是因为遗传基因缺陷导致的一种贫血疾病,症状有轻有重。如果患者是轻型的地中海贫血,在平时没有任何症状,很多患者都是在做检查的时候,意外发现自己是地中海贫血患者;如果是重型的地中海贫血,患者在临床上会有发育不良,黄疸等明显的症状。想要排查地中海贫血,可以做地贫筛查三项,做这三项检查要空腹抽血化验。地贫筛查三项有:
做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
- 结合成4aa囊胚的精子和卵子若是不携带地中海贫血基因的话,那么4aa囊胚就不会携带地中海贫血,但若是携带的话,就会有几率遗传给4aa囊胚,毕竟地中海贫血属于一种常染色体隐性遗传,会通过染色体遗传给下一代,但像夫妻一方为健康人不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因,那么下一代还是会有1/2的概率遗传不到的;
- 对于会遗传到地中海贫血的4aa囊胚来说,就算是在进行移植前有经过三代试管pgt技术的筛查,还是可能会携带地中海贫血,毕竟三代试管pgt筛查胚胎基因的准确率只有60%-70%,达不到100,而且在筛查的时候,还会存在筛漏的情况。
只要是夫妻双方或是单方有地中海贫血,任何一种囊胚都有可能会遗传到地中海贫血基因,所以父母有地中海贫血的,在怀孕期间也需要按照医生的的规定进行羊水穿刺等排畸检查,以进一步确定。
谈起地中海贫血,往往是令人闻声色变,这是因为这种疾病是无法根除的,并且还会对下一代的健康照成威胁,其实不用这么害怕,如果家庭患有这种疾病,是可以在怀孕前提前进行干预的,所以孕前的地贫检查很重要,在广东地区做这项检查是免费的,具体的情况可以通过以下进行了解:
夫妇当中任何一方是广东省户籍或者持有效广东省居住证都可以免费进行双方地中海贫血初筛,初筛一方阳性可以在进行一次复筛,如果双方都是阳性可以免费进行基因检测。诊断结果为重度地贫患儿可以经过本人同意的情况下免费终止妊娠。如果不是广东地区自己做地贫筛查费用大概在700-2000人民币不等具体收费要根据当地的医院收费标准来决定。
所以,如果夫妻双方的家人中曾经有患过地中海贫血的,就可以带上所需要的证件到医院去预约检查,并且很多沿海地区都出台了惠民政策,可以免费做地中海疾病的筛查,就比如说广东,还要注意的一点是需要抽血检查,所以需要患者空腹到医院进行检查。