新生儿先天疾病筛查项目_新生儿先天筛查通过率！

每个新生儿在出生后都需要进行新生儿疾病筛查，一般来说，每个新生儿在出生后都需要进行新生儿疾病筛查，这是临床上非常重要的筛查项目。新生儿疾病筛查需要在宝宝出生七十二小时左右进行，要给宝宝哺乳至少六次到八次，新生儿疾病筛查能够及时发现先天性疾病并进行治疗，能够一定程度提高新生儿的生存质量，减少新生儿因疾病导致的智力障碍及死亡风险。

新生儿疾病筛查一般不能查出蚕豆病，而且新生儿疾病筛查不包括蚕豆病，新生儿疾病筛查项目主要包括先天性甲状腺功能减低症及部分遗传代谢病，而蚕豆病属于较特殊的遗传性疾病，是患儿体内葡萄糖六磷酸脱氢酶异常导致的遗传性疾病。当患儿发生蚕豆病时，需及时进行输血治疗。

新生儿抽血做的四项筛查分别是，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。新生儿筛查主要是筛查关于先天性遗传代谢性疾病，在宝宝出生三天，并保证充分哺乳后，通过采足底血来进行筛查，能够一定程度减少新生儿因疾病导致的智力障碍及死亡风险。

新生儿的四项简述

这四项疾病筛查是每个新生儿都需要进行的疾病筛查，家长们也不需要担心，配合好医生就可以了，如果检查出有什么异常，应积极为孩子进行治疗，并且为孩子做好护理措施，从而使宝宝能够健康成长。

1.先天性甲状腺功能减低症：这是一种先天甲状腺激素缺乏或者孕期缺钙造成的，此病会导致身材短小、智力发育落后等；

2.苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传病，会导致宝宝智力低下、湿疹等症状；

3.先天性肾上腺皮质增生症：也是基因引起的疾病，会导致闺女男性化，性早熟，高血压等症状；

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是一种遗传性溶血性疾病，会引起黄疸、贫血，以及急性肾衰竭等。

孕妈妈产检项目介绍

孕期1-40周检查项目

一般来说，孕妇在整个孕期都需要按时孕检，通过观察孕妇彩超、心电图等检查结果，及时了解孕妇和胎儿的情况，由于胚胎发育阶段不同，检查重点也不一样，下面介绍孕期1-40周的检查项目：

第一次产检为常规检查项目

1. 1.第一次检查(孕6-14周)：必查项目为血、尿常规，血型、肝功肾功，艾滋病梅毒抗体检查，彩超。备查项目为甲状腺功能检查、血清铁蛋白、心电图、阴道分泌物检查。对流产的认识和预防进行了解；
2. 2.第二次检查(孕14-20周)：测量血压、体重、宫高及胎心率，必查项目：唐氏筛查。备查项目：无创产前检查。开始常规补钙；
3. 3.第三次检查(孕20-24周)：必查项目：胎儿系统彩超检查、血、尿常规复查。备查项目：早产高危者行阴道超声测量宫颈长度。对早产的认识和预防进行了解、；
4. 4.第四次检查(孕25-28周)：必查项目：75gOGTT、血、尿常规。备查项目：RH血型阴性者检查抗D滴度，防止胎儿溶血发生。了解妊娠期糖尿病筛查的意义；
5. 5.第五次检查(孕29-32周)：必查项目：血、尿常规、彩超。备查项目：无。注意胎动，了解分娩注意事项，学习母乳喂养知识；
6. 6.第六次检查(孕33-36周)：必查项目：胎心监护、尿常规。备查项目：B族链球菌检查。了解新生儿疾病筛查；
7. 7.第7次检查(孕37-41周)：必查项目：产科彩超、每周一次胎心监护。备查项目：宫颈检查，判断宫颈成熟度。了解新生儿预防接种及孕妇分娩后生活指导。

通常在整个孕期，准妈妈大概需要做9-11次产检，如果是高龄孕妇，或是有妊娠期糖尿病、高血压、胎盘前置等情况的准妈妈，产检次数可能更多。在这大大小小的产检中，有些重要检查是有时间限制的，错过了就不能再补做了。到了孕晚期，还有一些重要检查关系到准妈妈的顺利分娩，一定要引起重视。

有时间限制的重要检查

一般准妈妈在孕6～8周要去医院检查确认怀孕情况，了解胚胎位置，确定是宫内孕还是宫外孕，检查孕囊、胎芽、胎心是否正常，之后按照医生的交代定期做产检。其中，有些检查是需要在规定孕周做，比如NT、唐筛(早期唐筛和中期唐筛)、大排畸、糖耐，如果错过时间，会影响检查结果的准确性，一般医生也不会给做了，具体内容如下：

nt检查可评价胎儿染色体异常风险

1. 1.NT检查：NT是“胎儿颈项部透明层”的英文缩写，简单来说，这项检查就是做个B超，测一下胎宝宝颈背部的皮下积液厚度，评估胎宝宝染色体异常的风险。需要在孕11～13周做;
2. 2.唐筛：孕早期(10～13周)和孕中期(15～20周)的唐氏筛查，通过抽血来筛查胎宝宝患唐氏综合征，即先天愚型的可能性。如果检查出高风险，需要进一步做无创或羊水穿刺;
3. 3.大排畸：医学上叫做胎儿系统B超筛查，也就是我们常说的“三维”、“四维”。一般医院会安排在孕20～24周检查，有的会安排在孕18～26周检查。这项检查非常重要，很多医院需要提前预约，可以提前预约;
4. 4.糖耐：就是葡萄糖耐量试验，在25～28周通过抽血来筛查妊娠期糖尿病，检查之前需要空腹。这项检查需要饿着腹部抽三次血，比较辛苦，比较好有人陪同。

到了孕晚期，为了保证准妈妈顺利分娩，有一些对胎位、胎心、羊水、宝宝生长发育情况的重要检查，建议准妈妈按时产检。如果因特殊情况错过了某项检查，后面也可以再补检。最后要提醒的是，每次产检的孕周和项目，医生会根据准妈妈的具体情况来安排。此外，只要不错过重点检查项目，有些检查你也可以根据自己的时间来适当提前或推后。