地中海贫血初筛检查内容是-地中海贫血初步筛查!
作者:全民健康网 时间:2025-01-23 浏览:102
并且在进行地中海贫血初筛检查时结果是阳性?一般要检查是否携带有地中海贫血,那么会建议进行血常规检查进行初筛,这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查。第一个是细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑,第二个是Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.
而在广东、广西、海南等地区,地中海贫血是携带率比较高的遗传性溶血性疾病,为了减少因为地贫导致的出生缺陷率,所以将这一项检查纳入了补助项目,所以是不收费的,不过前提是夫妇当中要有任何一方是广东省户籍或者持有效广东省居住证,并且在进行地中海贫血初筛检查时结果是阳性。
谈起地中海贫血,往往是令人闻声色变,这是因为这种疾病是无法根除的,并且还会对下一代的健康照成威胁,其实不用这么害怕,如果家庭患有这种疾病,是可以在怀孕前提前进行干预的,所以孕前的地贫检查很重要,在广东地区做这项检查是免费的,具体的情况可以通过以下进行了解:
夫妇当中任何一方是广东省户籍或者持有效广东省居住证都可以免费进行双方地中海贫血初筛,初筛一方阳性可以在进行一次复筛,如果双方都是阳性可以免费进行基因检测。诊断结果为重度地贫患儿可以经过本人同意的情况下免费终止妊娠。如果不是广东地区自己做地贫筛查费用大概在700-2000人民币不等具体收费要根据当地的医院收费标准来决定。
所以,如果夫妻双方的家人中曾经有患过地中海贫血的,就可以带上所需要的证件到医院去预约检查,并且很多沿海地区都出台了惠民政策,可以免费做地中海疾病的筛查,就比如说广东,还要注意的一点是需要抽血检查,所以需要患者空腹到医院进行检查。
地中海贫血要遗传孩子
1地中海贫血检验报告图片
地中海贫血又叫地贫,地贫是一种非常严重的隐性遗传疾病,容易引发新生儿出现溶血性贫血,因此在孕前都要做好地贫检查的,一旦结果出现异常是需要及时进行治疗,地贫检查都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织经过一些列的步骤,得到一个基因检测的报告。
地中海贫血报告异常数值
一般情况下,女性会最先选择做一个地贫初筛,地贫初筛项目包括红细胞指数测定、血红蛋白电泳以及铁代谢三项,通过几项数值可以对地贫有一个初步的判断,地贫初筛中可能出现的结果具体如下:
- 1、MCH<27pg、HbA2>3.5%——β-地贫携带者,建议进行进一步地贫基因检测;
- 2、MCH<27pg、HbA2和HbF均<3.5%——缺铁性贫血、α-地贫,可结合铁代谢结果分析,进行补铁治疗后复查或进行地贫基因检测;
- 3、MCH<27pg、HbF升高(5-30%)——δβ-地贫或遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征,建议进行地贫基因检测;
- 4、MCH和HbA2均正常——静止型β(或α)-地贫或α-珠蛋白基因三联体,在遗传筛查中,这些携带者常常被漏检。在临床实践中,则可通过回顾性分析来鉴定这些先证者双亲的基因型。
如果地贫初筛结果异常就需要进一步做基因检查,备孕夫妻通过最基本的血常规检查,就可以发现地贫的端倪,地中海贫血常呈小细胞低色素性症,部分女性会通过血常规检查就能初步判断是否有地贫,如果要结果准确的话建议还是选择基因检测。
2地中海贫血主要看哪个数值
地中海贫血需要看血红蛋白数值,大多数情况下地中海贫血患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,其发生率较大,需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验,根据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常,如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。
夫妻任意一方地贫都不能怀孕
地贫检查如果显示基因检查异常,那么考虑为地贫疾病,再进一步观察血红蛋白计数,如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上,而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下,根据检查结果以及临床可以进行明确诊断,然后进行有针对性的治疗。
不同类型的地贫疾病,携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不一样,可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血,地中海贫血的指标是血常规指标,血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。
3不同检查报告单图片解读
hpv | 甲功五项 | tct | 地中海贫血 | nt |
封闭抗体五项 | 三代胚胎筛查 | 羊水穿刺 | 精浆生化 | 精子碎片率 |
精子报告 | abo溶血 | 婚检报告 | 尿检 | 优生五项 |
免疫八项 | 性激素六项 | b超 | 内分泌 | 糖耐 |
分泌物 |