地中海贫血基因检测异常怎么办!地中海贫血基因检测报告单结果提示!
作者:全民健康网 时间:2025-01-23 浏览:66
发现胎儿地中海贫血怎么办,做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
我们都知道孕期的女性是非常辛苦的,饮食、生活习惯、身体健康情况都可能影响到腹中的胎儿,那么如果孕妇有地中海贫血,这个宝宝还能生下来吗?孕妇又该怎么办呢?其实这种事情不能一概而论,孕妇有地中海贫血怎么办要看病情的严重程度,还要看孩子的父亲是不是地中海贫血基因携带者,才能决定是否进一步妊娠。
开展人群地中海贫血普查和遗传咨询,作好婚前指导,避免同型地中海贫血基因携带者之间联姻;开展婚前地中海贫血筛查、孕期地中海贫血筛查、新生儿地中海贫血筛查。婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。
地中海贫血筛查是防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。就是检查人体是否有出现地中海贫血症,一般是先通过血常规检查来查看有没有地中海贫血血象,然后再进行地中海贫血基因检测。如果家族里有人患有地中海贫血的话,那么女性在怀孕时就要做好检查,以便了解下一代的发病情况。
地中海贫血基因三项是指检测a地中海贫血疾病的三种基因缺失类型。为左缺失型又缺失型,东南亚缺失型。是由于珠蛋白基因缺陷导致的一种常染色体隐性遗传病。如果也有地中海贫血的话,就需要在医生的指导下积极治疗。具体结合当地医院其他检查来判断。
浙江杭州地中海贫血发病率在3%-8%,和两广地区相比其无论是地中海贫血携带率还是发病率都是比较低的。地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区,即广东、广西、湖南、四川、浙江、福建和台湾地区,通常中国南方约有20%的人携带地中海贫血基因。
根据流行病学调查结果显示,江苏和浙江合起来的地中海贫血携带率只有2.7%,但由于近年来人口流动增多,一些原来的低发地区地中海贫血基因携带者及患者检出率有所增加,改变了已知的地贫患者地域分布规律,
地贫三项检查主要包括以下几项:
1、血常规的检查,通过抽血化验可以得知患者体内红细胞的体积,以及红细胞中血红蛋白的数量。患者的红细胞平均体积、红细胞的血红蛋白数量平均值都比较低,所以通过血常规的检查,可以得知病人是否是地中海贫血的患者。不管是哪种类型的地贫,MCV或MCH都会有降低的现象。
2、血红蛋白电泳,这是用来检验异常血红蛋白的,血红蛋白F增高可见于β地中海贫血,血红蛋白A2升高见于轻型β地中海贫血。
3、肽链检查通常是作为诊断α地中海贫血的标准,如果检查结果是阴性,就是正常。如果肽链呈阳性,可以诊断为轻型α地中海贫血。