做了无创就不用做唐筛了吗(做完无创是不是不用做唐筛)
作者:全民健康网 时间:2025-01-22 浏览:46
做了无创dna不用做唐氏筛查了?还有一些人被劝不用做唐筛,不要听他们的。她们可能是唐筛做了后又做了无创,就觉得唐筛无用。无创dna检查包括3种常见的染色体疾病:唐氏综合征、18种三体综合征和开放神经管缺陷。因此除非你也打算做无创,不然唐筛还是要做的。
我怀孕16周的时候去做了中期唐氏筛查,结果HCGMOM值偏低,上次做早期唐氏筛查的时候说18三体高风险,以防万一就做了无创基因检查,没有问题,现在中期唐氏筛查还是有问题,请问我还要去做检查吗?如果不想做了风险会大吗?
NT检查是检查胎儿的颈项透明度,唐氏筛查是通过抽血检查体内激素,来筛查患有唐氏综合症的概率。这两个检查都是很有必要的,除特殊情况外,建议两个都做。对于做了NT检查还是否需要做唐筛,有以下说明
1.NT检测能够判断胎儿是否存在染色体疾病,如21-三体综合征、13-三体综合征等,或一些先天性疾病,唐筛能够除了能够判断胎儿是否存在18-三体综合征、21-三体综合征等疾病,还可以判断胎儿是否有神经管缺陷的可能;
2.唐筛有NT未涉及的项目,两者检查项目有所差异,及时是NT检查正常、低风险,也不能保证胎儿完全正常,还需要要继续做唐筛来确定;
3.而且只做NT检查,还有可能出现漏诊的几率,因为有的先天性疾病,在孕12周左右还不会表现出来,这个时候做NT是查不到的,就需要继续做检查完善。
此外,超过35或体重超重的孕妇不建议做唐筛,因为年龄体重会影响唐筛结果,这类孕妇做完NT后,可以直接做无创DNA检查或羊水穿刺检查,来判断胎儿是否有异常情况。
唐筛排畸检查PAPP-A偏低有可能是胎儿为唐氏,但唐筛低风险,弱智的可能性并不是很大。对于唐筛低风险,有一部分人认为什么检查都不用做,只要风险值是低风险,就可以。但是有些人认为需要做无创DNA。但是现在这个情况已经做了无创DNA,那就说明已经做得很很好了。
根据既往的临床经验来看,绝大部分孩子都是没事的,即使做了无创一般也没有问题,所以说你不用太担心,放松一下心态,耐心的等待无创的结果,只要无创结果没有问题,那么就和普通孕妇一样进行常规孕检就可以。
无创DNA检查可以发现的疾病主要包括21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、帕陶氏综合征等,但并不是所有的孕妇都需要做无创DNA检查,一般来说只有既往分娩过异常胎儿史,或NT检查或者唐氏筛查过程中存在异常结果,或者可能有遗传性疾病家族史、高龄孕妇等,才需要进行无创DNA检查,不过此项检查的优点还是很不错的,主要分为这几点。
1.仅需采集孕妇外周血,对胎儿及孕妇均无创伤;
2.检测的孕周范围较大,14-23周均可;
3.预期检出率远远高于唐氏筛查。
对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,是属于高级筛查,就正常情况来讲,如果无特殊情况的话还是会先让其做唐筛,不过你现在31岁,属于是高龄,那么就需要进行无创,只要检查结果无异,那么比较好后期的检查就可以了,如果有异常就需要做羊水穿刺。