地中海贫血产前筛查流程_地中海贫血产前诊断技术规范！

地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行？同时作为市出生缺陷防控中心，邵阳市妇幼保健院生殖医学科(邵阳市妇试管宝宝童医院生殖医学科)开展产前筛查与诊断、羊水穿刺染色体遗传学检查、新生儿疾病筛查、细胞染色体培养、无创DNA检测、地中海贫血筛查与诊断、染色体微阵列(CMA)、遗传咨询与指导等，为出生缺陷防控提供了强有力的技术保障。

验血查宝宝是男是女就是通过产前诊断技术来完成，而想要查胎儿优劣只有存在性连锁遗传疾病的情况下才可以进行，这里就为大家分享一下海口具有产前诊断技术的医院：

1.海南医学院第一附属医院：胎儿医学科可为患者提供优生优育咨询、遗传咨询、产前筛查、产前诊断、胎儿宫内治疗等服务，能开展各项针对胎儿染色体疾病、单基因疾病如地中海贫血、胎儿结构异常等出生缺陷及胎儿宫内生长受限、复杂性双胎妊娠、胎儿水肿、羊水量异常等胎儿疾病的产前筛查及产前诊断技术；

2.海口市妇幼保健院：医学遗传科下设产前筛查中心、产前诊断中心及出生缺陷遗传实验室，开展有产前血清学筛查技术、产前无创DNA检测技术、染色体核型分析技术等等；

3.海南省妇幼保健院：医学遗传与产前诊断科，是全省第三家产前诊断中心，目前已开展的项目有染色体核型分析、孕妇外周血胎儿游离DNA检测、CNV-seq、产前地中海贫血基因检测、QF-PCR检测，单基因遗传病检测、全外显子检测等；

4.海南省人民医院：有产前诊断中心，能开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛活检等全面的产前诊断取材手术，胎儿染色体核型分析、FISH、cnv-seq、全外显基因检测等多种诊断技术可以实现多种单基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前诊断。

虽然说，单纯的验血查宝宝男的女的在海口是没有医院给做的，但若是有相关的医学指征，可以预防染色体异常、单基因遗传疾病以及性连锁异常疾病的宝宝出生。

夫妻有一方地贫生出的孩子有50%的几率是正常的。地中海贫血又被称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种典型的遗传的溶血性贫血疾病，但是如果夫妻双方有一方正常，那么他们的下一代还是会有50%的几率携带地中海贫血基因，并不是说完全患病，所以不必太过担心。建议有地中海贫血的夫妻怀孕后定期产检，在怀孕16-22周左右做一个羊水穿刺或者无创DNA检查一下胎儿的染色体。

地中海贫血怀孕的注意事项

因为地中海贫血是一种遗传疾病，存在一定的遗传几率，因此在产检过程中如果发现胎儿存在异常，比较好是及时终止妊娠！

1.全面的产前筛查，做好产前基因检测。比如孕期的常规产检、孕中期的羊水穿刺等，可以及时发现问题，并解决问题，并在医生的指导下进行联合治疗；

2.孕期补充气血：如果是孕妇患有地中海贫血，则需要通过补充维生素B12、叶酸和铁剂，比如多维铁口服液、多糖铁复合物胶囊以及右旋糖酐铁来纠正贫血的情况，另外可以配合一些维生素C食物食用。