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胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的各种结构或功能上的异常，这些异常可能会影响其出生后的生存质量甚至生命安全。胎儿畸形的发生原因复杂多样，主要包括遗传因素、环境因素以及两者相互作用的结果。

遗传因素

1. 染色体异常：如唐氏综合征（21三体）、爱德华氏症（18三体）等，是由染色体数目或结构异常导致的。

2. 基因突变：某些单基因疾病如囊性纤维化、地中海贫血等，由特定基因发生突变引起。

3. 多基因遗传病：这类疾病通常由多个基因共同作用所致，如先天性心脏病、唇腭裂等，遗传背景较为复杂。

环境因素

1. 感染：孕期感染某些病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒）、细菌或其他微生物可导致胎儿畸形。

2. 药物：孕妇服用某些药物（如抗癫痫药、某些抗生素等）可能对胎儿造成不良影响。

3. 化学物质及重金属暴露：长期接触农药、工业化学品或铅、汞等重金属亦可增加胎儿畸形风险。

4. 放射线：孕早期接受大剂量辐射暴露同样存在潜在危害。

5. 营养不良：严重缺乏叶酸等维生素或蛋白质能量不足均可干扰胚胎正常发育。

6. 不良生活习惯：吸烟、饮酒、等行为均已被证实与多种胎儿缺陷相关联。

遗传与环境交互作用

许多情况下，胎儿畸形并非单纯由遗传或环境因素单独引起，而是两者共同作用的结果。例如，在遗传易感性的基础上，再受到外界不利因素刺激，则更容易出现畸形现象。

预防措施

产前检查：定期进行B超监测和其他必要筛查项目，及时发现并处理潜在问题。

避免接触特殊物质：远离污染源，减少与有毒化学物品接触机会。

合理膳食：保证充足均衡营养摄入，尤其重视叶酸补充，预防神经管缺陷等。

戒烟限酒：改变不良生活习惯，营造健康生活环境。

接种疫苗：如风疹疫苗，有效防止孕期感染引发并发症。

总之，胎儿畸形成因复杂，涉及遗传与环境多重因素。通过科学备孕、孕期保健及早诊断干预，可在一定程度上降低其发生率。