产检地中海贫血基因检测？孕检筛查出地中海贫血基因？

现在检测出贝塔地中海贫血基因分型基因突变，做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

地中海贫血基因三项是指检测a地中海贫血疾病的三种基因缺失类型。为左缺失型又缺失型，东南亚缺失型。是由于珠蛋白基因缺陷导致的一种常染色体隐性遗传病。如果也有地中海贫血的话，就需要在医生的指导下积极治疗。具体结合当地医院其他检查来判断。

地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是由于遗传基因造成的红细胞的血红蛋白和珠蛋白合成的异常，分为α-地中海贫血、β-地中海贫血。 目前这种疾病尚无确切的治疗方法，因此如果地中海贫血患者生育下一代，建议做产前咨询和产前诊断。

地中海贫血的类型

1. 1. 轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年；
2. 2. 中间型：多于幼童期出现症状，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻；
3. 3. 重型α地贫：受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡；
4. 4. 重型β地贫：患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，对杜绝重度地中海贫血儿童的出生，提高人口素质意义重大。

预防地中海贫血的方法

孕前检查

36岁已婚未孕，我老公38岁，想着我们年龄大备孕就去做了优生优育检查，然后我地贫基因检测出来是α地贫基因，还检测出a地贫基因Sea3.7缺失杂合子，然后我老公基因检测出α基因4.2缺失纯合子。现在不知道该怎么办了，想了解一下我这个3.7缺失和我老公的4.2缺失哪个更严重啊？

α地贫基因检测4.2缺失属于轻型地中海贫血，3.7基因缺失杂合子也是轻型地中海贫血，所以地贫3.7和4.2都不严重。而地贫sea缺失杂合子也属于轻度α地中海贫血，只是缺少两条α珠蛋白肽链，地贫3.7和4.2都是缺失一条肽链。α-地中海贫血根据基因缺失情况可以分为两种，一是α-地贫1基因，一种是α-地贫2基因，地贫1基因就是同一个16号染色体上的2个α－基因都缺失（sea），地贫2基因就是在同一个16号染色体上1个α－基因缺失（-α3.7，-α4.2）。

在做地中海贫血基因检测的时候，α－地中海贫血2基因（3.7/4.2）的表现型可为-α3.7/αα，-α4.2/αα，-α3.7/-α3.7，-α3.7/-α4.2，都是属于地中海贫血携带者，即轻型地中海贫血，临床症状一般较轻微。因此，地贫3.7和4.2基因缺失都不严重。而SEA中间型地贫与α3.7/4.2是α型地中海贫血的两种不同类型，α3.7/4.2是一种缺失一条肽链的地贫类型，属于静止型的地中海贫血，一般没有明显的临床症状。

而SEA中间型地贫也称为东南亚型地贫，这种类型地贫缺失的是两条α肽链，一般表现为轻度的地中海贫血类型。总之，地贫3.7和4.2以及SEA中间型地贫都是轻度的，不严重。但是根据缺失的α肽链类型不同，SEA中间型地贫又分为杂合子和纯合子两种类型，一般杂合子病情较轻，纯合子病情较重。