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唐氏筛查低风险还需要做无创dna吗-唐氏筛查低风险还用做无创么!

作者:全民健康网      时间:2025-01-17      浏览:26

想知道唐氏筛查低风险还需要做无创dna或其他检查吗?现在孕17周,昨天做了孕中期的唐氏筛查,医生建议我做无创dna,说是有数值到了临界点,可能存在风险,但是报告上还是显示的低风险,那我需要做无创dna吗?医生让我回家和对象商量一下。我自己觉得是没有太大必要,但又有点担心。

我现在孕17周+3,刚刚做了唐氏筛查,唐氏筛查报告显示是21、18三体低风险,而且离风险指标很远,但是我看网上有说唐氏筛查准确性并不是特别高,有些人做了之后还会做无创或是其它检查来进一步排除畸形风险,但医生说是没必要做的,想知道唐氏筛查低风险还需要做无创dna或其他检查吗?

唐氏筛查低风险,可以做增强版无创检查染色体微缺失的,但是通常情况下,唐筛报告是低风险是不建议做无创的,如果要做就建议做强版无创dna。唐筛报告是低风险,而且每一个指标离异常比较远,最终给出的21三体18三体和开放神经管缺陷的风险值也都非常低。其实没有必要再做无创,但是可以做。通常是建议就不用做了,如果要做的话可以做无创的增强版比较好一点。因为普通的无创是13、18、21三个染色体,18和21目前几乎可以肯定是低风险,13号染色体没有做,十三号染色体如果真是三体,在早孕期很有可能就流产了,绝大多数都活不到中孕期。所以,从这点来讲,也没有必要做无创dna。

做无创dna的扩增版相当于就除了13、18、21三条染色体,还有就是一些微缺失微重复的检测,如果确实出现了重复或者缺失,会引起已知的遗传疾病的,就用这个位置的探针,去检测,如果检测确实到了,就说明啊这个地方是有问题的,这是普通的无创做不出来的。

高龄做羊水穿刺确实会有一定的流产风险,但是这个一般是由于胎儿染色体异常、不注重清洁、心理过于紧张等因素导致,只要做好相应的护理通常不会对孕妇和胎儿造成影响,大家不必太过担心。另外高龄产妇检查唐氏儿并不是一定非羊穿不可,唐氏儿的检查方式包括唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺3种,具体是选择哪一种需要结合孕妇自身情况和医生的建议来决定。

唐氏儿的3种检查方式

  1. 1. 唐氏筛查:一种初筛方式,准确率60%~70%左右,因此低风险不代表宝宝没问题,高风险也不代表一定是唐氏儿,要想确诊需进一步做无创DNA或羊穿;
  2. 2. 无创DNA:通过采集孕妇血样,提取孕妇血液中胎儿的DNA片段进行鉴定胎儿染色体有无异常,准确率高达90%以上,也没有感染胎儿的风险;
  3. 3. 羊水穿刺:羊膜腔穿刺是属于诊断技术,准确度接近100%,但由于羊水穿刺属于一种有创检查,并且存在宫腔感染、流产等风险,所以很多孕妇都对它望而却步。

以上就是唐氏儿的3种检查方式,一般来说,大部分产妇会选择先做唐氏筛查,若有中风险或高风险的情况再进一步选择无创或羊穿确诊。但是面对这两种方式,

不少准妈妈们常常会陷入纠结:我到底该怎么选择?下面我们就来说一下唐氏儿检查方式的一些检查原则。

孕妇唐氏检查方式的选择原则

一、看产妇年龄如果产妇的年龄在23~34周岁,且家族无遗传病史的,可以直接做唐筛判断胎儿发育情况,可以结合NT检查的数据来判断胎儿患唐氏的风险。 但是如果产妇的年龄在35岁以上,则建议直接做无创DNA,如果产妇高龄,唐筛高风险的情况下建议进一步做羊穿确诊。

二、看遗传疾病如果家族无唐氏儿遗传疾病,而且适龄生育的,则直接做好早期、中期的唐氏筛查即可。如果家族有遗传疾病的则建议直接做无创DNA,若无创DNA显示高风险还需进一步做羊水穿刺。

三、看经济条件从医学角度来看,无创DNA实际就是唐筛的“升级”版,因此无创DNA的费用相对也会更高一些,对于家庭条件一般,身体素质比较好的女性来说做好唐筛检查即可。当然无论是做唐筛还是无创,若检查结果显示为中高风险,还是建议做个羊水穿刺确诊,这点钱可不要吝啬。

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