地中海贫血筛查异常_地中海贫血筛查异常是什么意思！

如何筛查地中海贫血？地中海贫血筛查是防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。就是检查人体是否有出现地中海贫血症，一般是先通过血常规检查来查看有没有地中海贫血血象，然后再进行地中海贫血基因检测。如果家族里有人患有地中海贫血的话，那么女性在怀孕时就要做好检查，以便了解下一代的发病情况。

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

• 结合成4aa囊胚的精子和卵子若是不携带地中海贫血基因的话，那么4aa囊胚就不会携带地中海贫血，但若是携带的话，就会有几率遗传给4aa囊胚，毕竟地中海贫血属于一种常染色体隐性遗传，会通过染色体遗传给下一代，但像夫妻一方为健康人不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因，那么下一代还是会有1/2的概率遗传不到的；
• 对于会遗传到地中海贫血的4aa囊胚来说，就算是在进行移植前有经过三代试管pgt技术的筛查，还是可能会携带地中海贫血，毕竟三代试管pgt筛查胚胎基因的准确率只有60%-70%，达不到100，而且在筛查的时候，还会存在筛漏的情况。

只要是夫妻双方或是单方有地中海贫血，任何一种囊胚都有可能会遗传到地中海贫血基因，所以父母有地中海贫血的，在怀孕期间也需要按照医生的的规定进行羊水穿刺等排畸检查，以进一步确定。

广西、广东作为“地中海贫血”的高发地，越来越多人开始选择做地中海贫血筛查，通过一系列的检查来看看自己是否有地贫，但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看，于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看！

怎样判断是不是地中海贫血

首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病，对于胎儿和孕妇的影响非常大，并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的，也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。

比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的，但对于身体的小变化，细心的话能够感觉的到，轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血，那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。

一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

总结：最快辨别地中海贫血的方法是基因检测，临床中血常规是初步判断是否携带有地贫，如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确。

地贫筛查报告单怎么看

一般要检查是否携带有地中海贫血，那么会建议进行血常规检查进行初筛，这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查：

1.细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；

2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5，缺铁性贫血可能性大，