地中海贫血产前筛查一般多少钱！地中海贫血产检哪一项出来吗！

地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行？同时作为市出生缺陷防控中心，邵阳市妇幼保健院生殖医学科(邵阳市妇试管宝宝童医院生殖医学科)开展产前筛查与诊断、羊水穿刺染色体遗传学检查、新生儿疾病筛查、细胞染色体培养、无创DNA检测、地中海贫血筛查与诊断、染色体微阵列(CMA)、遗传咨询与指导等，为出生缺陷防控提供了强有力的技术保障。

地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是由于遗传基因造成的红细胞的血红蛋白和珠蛋白合成的异常，分为α-地中海贫血、β-地中海贫血。 目前这种疾病尚无确切的治疗方法，因此如果地中海贫血患者生育下一代，建议做产前咨询和产前诊断。

地中海贫血的类型

1. 1. 轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年；
2. 2. 中间型：多于幼童期出现症状，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻；
3. 3. 重型α地贫：受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡；
4. 4. 重型β地贫：患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，对杜绝重度地中海贫血儿童的出生，提高人口素质意义重大。

预防地中海贫血的方法

孕前检查

无创DNA是不能排除地贫的，无创DNA一般是检查胎儿21-三体综合症、18-三体综合症和胎儿神经管畸形等方面的疾病的。而地贫筛查的检查项目有三个，分别是血常规检查，血红蛋白电游和血红蛋白肽链试验。通过血常规试验可以判断是否贫血或小细胞性贫血，血红蛋白电泳诊断时如果血红蛋白A2偏高则通常为轻度β地中海贫血，血红蛋白肽链试验结果呈阳性可诊断为轻度α地中海贫血。

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对自己体内外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创DNA虽然不能检查出地贫，但是可以检查出三大染色体疾病，所以这也是孕期一项重要的检查。但不是任何人任何时间都可以做的，这种检测只适用于以下三种情况：

1. 1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
2. 2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
3. 3. 孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

无创DNA一般需要在怀孕12周以上做的，只需要抽取孕妇的静脉血用来化验就可以确诊的。并且准确率在99.99%以上，对孕妇和胎儿是没有什么风险的。