地中海贫血基因诊断报告怎么看(地中海贫血基因检测报告单怎么看有什么用)

还有就是地中海贫血筛查报告主要看HbF？地中海贫血是一种非常难以治疗的疾病，而且这种还是遗传性的，所以很多夫妇在备孕前都会进行地中海贫血的筛查，特别是广西、广东这类“地中海贫血”的高发地。很多人通过一系列检查下来，报告单不少，就是不知道该怎么看，下面和九九一起来看看，地中海贫血到底怎么判断，以及地贫筛查报告单的查验吧！

还有就是地中海贫血筛查报告主要看HbF，如果大于了97%，那就很可能是地中海贫血，如果小于97%，那就不是地中海贫血。如果是做血常规的话，主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。

血常规五项看地贫方法介绍

血常规五项看地贫方法

在生活中，所谓地贫其实就是指地中海贫血，属于是一种遗传性疾病，由于遗传缺陷和基因改变所导致人体珠蛋白肽链合成障碍，患者容易出现溶血性贫血的情况，通过血常规检查，可以看出地中海贫血患者会呈现小细胞低色素性贫血，下面介绍做血常规五项看地贫的方法：

1、红细胞数量

一般情况下，地中海贫血患者的红细胞数量会减少，但是对于地贫基因携带者或者是轻度地贫患者来说，红细胞的数量可能表现出正常，也就是说轻型地贫不容易被检查出来。

2、血红蛋白浓度

对于中度地贫或者是重度地贫患者，血液中的血红蛋白浓度会呈现明显下降，对于地贫基因携带者或者是轻度地贫，血红蛋白浓度也常常表现为正常。

血常规检查报告单

3、平均红细胞体积

其实不管是哪种类型的地贫，在患者血常规检查报告中，平均红细胞体积都呈现出减少，当地贫病情程度越严重，那么红细胞平均体积减少就越明显。

4、平均血红蛋白量

红细胞平均血红蛋白量，也是看地贫的重要指标之一，无论是什么类型的地贫疾病，红细胞平均血红蛋白量也都会减少，而中度和重度地贫红细胞平均血红蛋白量减少量会更加明显。

5、其他

地中海贫血患者存在珠蛋白肽链合成障碍的情况，可能导致血常规结果中血小板或白细胞数目异常，红细胞大小、形状等也可能受到影响，如果血涂片检查见靶形红细胞增多、红细胞大小不均匀，出现异形、嗜碱性点彩红细胞明显，并且红细胞呈典型小细胞、低色素性表现等，都提示患地中海贫血的几率较大。

在临床上，地中海贫血症的诊断不能仅仅只是依赖血常规检查结果，如果患者出现皮肤苍白、乏力、黄疸、眼距异常等情况，建议及时到医院就医，并进行血红蛋白电泳、基因诊断等相关检查。如果地中海基因正常，则可排除此病。如果基因检查异常，那么考虑为地贫疾病，再进一步观察血红蛋白计数，如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上，而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下，根据检查结果以及临床可以进行明确诊断，然后进行有针对性的治疗。

看地贫血常规参考值范围

地中海贫血又称为海洋性贫血，是贫血中非常常见的类型，根据地贫患者不同的症状，可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血。地中海贫血的指标是血常规指标，血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。如果在各项检测中发现不在参考值范围内，可以结合相关检查结果，确定地中海贫血，下面是地贫血常规正常参考值范围：

血常规各指标参考值范围

1. 1.红细胞计数(RBC)：红细胞数量参考值大概在4.0-5.5左右;
2. 2.血红蛋白(HGB)：血红蛋白血常规参考值大约在120-160左右;
3. 3.红细胞压积(HCT)：红细胞压积的正常参考值范围在0.42-0.51之间;
4. 4.平均红细胞体积(MCV)：平均红细胞体积也是地贫重要参考指标之一，其参考值大概在80-100左右;
5. 5.平均红细胞血红蛋白含量(MCH)：平均红细胞血红蛋白含量具有重要参考意义，其参考值大约在27-34之间;
6. 6.平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)：血液中平均红细胞血红蛋白浓度参考值在320-360之间。

地中海贫血是一种可遗传的疾病，主要分为α地贫和β地贫，不同类型的地贫疾病，携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不一样。比如轻型地贫没有贫血或轻微贫血，可以和正常人一样生活。而重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。确诊地贫需要地贫基因检测，医生会根据具体地中海贫血检查报告单进行分析并得出结论。