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罗伯逊易位如果是家族遗传怎么办?罗伯逊易位的治疗方法

作者:全民健康网      时间:2024-10-25      浏览:46

罗伯逊易位如果是家族遗传怎么办?罗伯逊易位无法治愈。罗氏易位在人群中的发病率约为1、23/1000,在不孕人群中约占2%~3%。这种特殊的染色体重排主要发生在13、14、15、21和22号染色体上,携带者通常有45条染色体。然而,由于缺失的部分是染色体的短臂异染色质部分,因此大多数患者的表型都是是正常的。

罗伯逊易位如果是家族遗传怎么办?罗伯逊易位的治疗方法

罗伯逊易位是无法治愈的,一般只能通过药物或者是手术来进行治疗症状,但如果想要避免罗伯逊易位遗传,可以做胚胎植入前遗传学筛查,因为该项目,是从囊胚取出1-2个细胞进行活检,以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。其本质上是排除罗伯逊易位,或者是其他染色体异常。

如果不做第三代试管婴儿的话,也可以在怀孕后做羊水穿刺,该项目主要是超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取20mL羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。

罗伯逊易位如果是家族遗传建议要做三代试管和羊膜穿刺术,因为染色体罗氏易位是一种特殊的染色体畸变,是指由于双杂合染色体合并而形成的染色体畸变。这种畸变是由于父母之间的亲密关系造成的,因此家庭中的许多成员都可能有这种畸变。

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