三代试管查哪些基因突变?
作者:全民健康网 时间:2024-10-17 浏览:51
三代试管可以同时检测多个基因的突变情况。在三代试管中可以查看哪些基因的突变?通常包括遗传疾病相关基因、药物代谢相关基因、以及癌症易感基因等。
遗传疾病相关基因
遗传疾病是由基因突变引起的,通过三代试管可以检测出携带者是否存在有害突变。例如成都华西医院进行了一项关于囊性纤维化的三代试管研究,成功筛查出患者携带CFTR基因突变导致该疾病。
药物代谢相关基因
个体对药物的反应与其药物代谢酶的活性密切相关。通过三代试管技术可以检测出患者是否存在影响药物代谢酶活性的基因突变。上海交通大学医学院附属第九人民医院开展了一项针对华法林抗凝剂剂量调整的三代试管检测项目,帮助临床合理调整用药方案。
癌症易感基因
某些人群由于特定基因的突变,更容易患上某些类型的癌症。比如北京协和医院进行了一项关于乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的三代试管检测项目,帮助家族史明显但无临床表现者及时采取预防措施。
心血管疾病相关基因
除了上述几类常见的突变外,在心血管领域也有许多与遗传有关的风险位点。广州南方大学附属珠江医院开展了针对心肌肥厚等心血管遗传性疾病风险评估的三代试管项目,为早期干预提供了可靠依据。