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新生儿三天做的新筛四项有哪些?苯丙酮尿症只是其中之一

作者:全民健康网      时间:2024-10-06      浏览:43

新生儿三天做的新筛四项有哪些?新生儿新筛四项。之所以筛查这四种疾病,是因为如果能早期诊断它们并采取相应的预防或治疗措施,大部分都能取得良好的治疗效果,不会影响新生儿体格和智能的发育。除了下文四种疾病外,近年来也在推广新生儿听力筛查、发育性髋关节发育不良及先天性心脏病等疾病的早期筛查。

新生儿三天做的新筛四项有哪些?苯丙酮尿症只是其中之一

新生儿新筛四项是哪些

新生儿四项的筛查主要是指新生儿四大类先天疾病的筛查,其中包括苯丙酮尿症、先天性的甲状腺功能低下症、先天性的肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。这类疾病早期筛查确诊之后早期治疗,大部分都不会影响新生儿体格和智能的发育,下面就为大家详细介绍一下具体的检查项目。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,常见于近亲结婚的新生儿,主要表现为生长发育迟缓、语言障碍等。其可通过新生儿期筛查或者是尿蝶呤图谱分析等检查诊断,而部分出现抽搐症状的新生儿还需进行脑电图检查,以排除癫痫等疾病。

2、散发性克汀病

散发性克汀病的病因尚未明确,但与遗传、免疫系统异常等因素有关,典型症状包括发热、乏力等。由于其症状与特发性水肿、贫血等疾病类似,在初步体格检查后还需进行血液检查明确诊断。

3、先天性的肾上腺皮质增生症

其常见致病原因为21羟化酶缺陷或者是11β-羟化酶缺陷,主要表现为女性男性化或者是骨龄前卫等症状,一般可经血电解质、骨龄等检查诊断,少数患儿需通过基因检查诊断。

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

其为临床较为常见的一种溶血性疾病,大多是由于患儿体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷造成,临床症状包括头晕、乏力等,少数患儿随病情进展还可出现肾衰竭或者是休克的现象。其大多可通过硝基四唑氮蓝试验或者是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定等检查进行诊断。

新生儿新筛四项包括葡萄糖6磷酸酶缺乏症、肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症,其主要是关于先天性遗传代谢性疾病,需要异常代谢产物堆积,因此通常在宝宝出生三天后,采取足底血来进行筛查。

希望这篇文章能帮助您更全面地了解新生儿三天做的新筛四项有哪些?苯丙酮尿症只是其中之一。篇幅比较长,但是干货满满,再次感谢您的阅读!

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