三代试管能排除哪些单基因遗传病?
作者:全民健康网 时间:2024-09-25 浏览:70
三代试管能排除哪些单基因遗传病?目前三代试管婴儿技术可以甄别和检测的各种遗传性疾病多达73种,其中好包含了Addison病、血球蛋白血病、白化病、釉质生长不全、小脑共济失调等等,但全世界已知的遗传性疾病有4000余种,因此该项目并不能保证不孕不育症夫妇能百分之百生出健康小孩。
目前三代试管婴儿能筛选排除的单基因家族遗传病有地中海贫血、血友病、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等等:
1、地中海贫血:出生后主要表现为贫血、发育不良、肝脾肿大进行性加重,黄疸等等,可分为重型、中间型、轻型;
2、血友病:一般表现为终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向,属于遗传性凝血功能障碍;
3、囊性纤维化:主要表现为反复支气管感染、气道阻塞、消化不良、男性囊性纤维化患者不育等症状;
4、脊髓性肌萎缩症:主要表现为对称性肌无力、肌肉萎缩、运动脑神经受损、肋间肌麻痹等症状。
需要注意的是,除了这些疾病,三代试管婴儿还可以检测出色盲、先天性角化不良、Aarskog综合征、性腺发育不全、脑积水、鱼鳞癣、Menkes综合症,以及先天性静止性夜盲症等遗传性疾病,只是该项目不能完全排出新生儿出现基因突变。
三代试管婴儿相对其他助孕项目有一个很大的优势,它可以筛选排除单基因家族遗传病,例如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等等,另外,该项目还可以检测出多基因遗传病、染色体遗传病,因此患有原发性高血压、哮喘,巅痫等疾病的夫妻,也可以通过该项目达到种植健康胚胎的目的。
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