Joubert综合征症状，Joubert综合征病因

Joubert综合征病因：已知与Joubert综合征相关的基因突变约占所有病例的60%至90%。

Joubert综合征症状

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合，也被称为磨牙征，这可以在脑成像研究中看到，如磁共振成像(MRI)。这种症状是由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构发育异常引起的。

磨牙征之所以得名，是因为在核磁共振成像(MRI)上看到的大脑异常特征类似于磨牙的横截面。多数Joubert综合征患儿在婴儿期间表现出肌张力低下(低张力)，这导致了早期儿童运动协调困难(共济失调)。

该病的其他特征包括婴儿期呼吸异常快(呼吸暂停)或呼吸缓慢，以及眼动异常(眼部运动失常)。大多数患者有发育迟缓和智力残疾现象，其程度从轻微到严重不等。

独特的面部特征也会出现在Joubert综合征中，这些特征包括宽的前额、拱形的眉毛、下垂的眼睑、间距很宽的眼睛(远视距障碍)、低耳垂和三角形的嘴巴。据估计，每8万名新生儿中就有1名患有Joubert综合征。

Joubert综合征病因

Joubert综合征由30多个基因突变引起，目前公认CORS1基因发生突变会直接致病。从这些基因中产生的蛋白质被认为或被怀疑在称为初级纤毛的细胞结构中起作用。

初级纤毛是显微镜下的手指状突起，突出于细胞表面，参与感知物理环境和化学信号。原发纤毛对许多类型的细胞的结构和功能都很重要，包括脑细胞(神经元)和肾脏和肝脏中的某些细胞。

初级纤毛也是感知感官输入所必需的，大脑将其解释为视觉、听觉和嗅觉。Joubert综合征相关基因的突变导致初级纤毛的结构和功能出现问题。这些细胞结构的缺陷会在发育过程中破坏重要的化学信号通路。虽然研究人员认为，有缺陷的初级纤毛是这些疾病的大部分特征的原因，但还不完全了解它们是如何导致特定的发育异常的。

Joubert综合征是一种比较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病，最早是在1969年首先报道，该病虽然罕见但确实存在，针对于大家好奇的joubert综合征寿命、临床症状等问题，文章具体来介绍下！

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