DMD跟BMD怎么区分？
作者：全民健康网 时间：2024-09-20 浏览：68
DMD跟BMD怎么区分？DMD与BMD是等位基因病。如果夫妻是DMD或BMD携带者，那么建议进行第三代试管婴儿，三代试管婴儿是指在移植前，通过人工技术对形成的胚胎进行移植前的遗传学诊断或者筛查，可以进行染色体分析或者基因分析来判断胚胎是否正常，选择正常的胚胎移植。
肌营养不良是一种遗传性疾病，属于X连锁隐性遗传病，发病率约为1/3500活产宝宝，女性多为致病基因携带者，如果家族中有此类基因的携带，则发病率遗传率就比较高，孕妇可通过羊水穿刺进行基因检测，以此来减少遗传率，而DMD与BMD的具体区别如下：
| 判断依据 | DMD | BMD |
| 名称 | 杜兴肌营养不良 | 贝克肌营养不良 |
| 发病年龄 | 3-5岁发病，6-7岁丧失行走能力，个别患者10来岁丧失行走能力 | 5-15岁发病，多数青春期发病，20-30岁丧失行走能力或表现肌肉抽搐，有些甚至40-50岁还没有明显的肌肉萎缩，也可能60岁依然具有正常行走能力 |
| 肌酸激酶ck | 肌酸激酶CK明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高，血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低 | 几千，BMD可能性大 |
| 临床症状 | 早期行走困难，动作笨拙，易跌倒，10岁以后丧失独立行走能力，20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，易发生吸入性肺炎等继发感染而危及生命 | 首发症状以双下肢无力最多见，体征以双下肢近端萎缩常见，多伴有腓肠肌假性肥大及Gower征 |
| 肌活检 | 抗击萎缩蛋白几乎没有表达，此蛋白表达越多，症状越轻，个别原因也会导致负面相关结果 | - |
