WAGR综合症发病率 WAGR综合症基因突变
作者:全民健康网 时间:2024-09-19 浏览:126
WAGR综合症基因突变:WAGRO综合症患者比WAGR综合症患者患上神经内科或精神科疾患(例如智障和自闭症等)的风险更大。是否风险增加是因为缺失BDNF基因或其他临近位置的基因的原因目前尚不明确。研究人员正在探究:WAGR综合症患者体内缺失哪些其他基因,以及这些基因缺失引发此病其他症状的机理。
WAGR综合症发病率
WAGR综合症的患病率为50万到100万分之一。统计资料显示,三分之一的无虹膜症患者事实上就兼患WAGR综合症。大约每1000位肾母细胞瘤患者中就有7位的原发病就是WAGR综合症。
WAGR综合症基因突变
WAGR综合症是由11号染色体短臂上的基因缺失而诱发的。缺失的基因数量不同,患者的症状轻重亦不同。WAGR综合症患者的症状与11号染色体短臂上多基因缺失的症状较为类似。该病通常被认为属于一种传染性基因缺失综合症,因为它是由于多只位置临近的基因缺失而诱发的。
出现此病典型症状的患者体内往往缺失PAX6和WT1基因。因为PAX6基因的突变会影响眼球发育,研究结果表明:体内缺失PAX6基因会使患者出现WAGR综合症特有的典型眼部症状。此外,缺失PAX6基因还可能会影响患者脑部发育。而肾母细胞瘤和泌尿生殖系统先天性功能异常通常就是由于WT1基因缺失而导致的,因此,WT1基因的缺失很可能就是使患者出现WAGR综合症许多典型症状的主要原因。
WAGRO综合症患者体内的11号染色体上会缺失一种名为 BDNF的基因。此基因位于神经细胞内,属于显性基因,对于机体脑细胞的生长与分裂起着重要的作用。研究结果表明,BDNF基因合成的蛋白质对于调节机体日常膳食新陈代谢平衡,维持机体正常体重发挥着一定的作用。缺失BDNF基因很可能会使得WAGRO 综合症患者并发小儿肥胖症。
wagr综合征是一种累及许多身体部位和器官的疾病,以其典型症状的英语首字母联合而得名:即肾母细胞瘤,无虹膜症,泌尿生殖系统功能异常,智力发育障碍。此症患者有45%到60%的可能性会在体内生长有肾母细胞肿瘤,那是一种较为罕见的肾癌。此类癌症的好发人群是儿童,但也有部分成人患者。大部分wagr综合征患者会并发无虹膜症,即眼球内有色彩的组织缺失了。这会使视觉敏锐度降低,具有畏光症的症状。
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