猫叫综合征是什么病？染色体变异的遗传病

猫叫综合征是什么病？由于像猫叫综合征这类的染色体异常引起的疾病是无法治疗且遗传学极强的，所以建议患有此类疾病的患者不要直接怀孕，比较好是去做试管婴儿，因为染色体异常做试管婴儿可以将正常的胚胎筛选出来进行移植，从而避免胎儿出现先天异常的情况。那么这到底是什么病呢？如果大家也对此疑惑，就一起到文中看看吧！

猫叫综合征详解

猫叫综合征本叫5p-综合征，这是一种常染色体异常综合征，由于患此病的宝宝哭声像猫一样，所以被称为小儿猫叫综合征。

而此病症根本原因是因为第5号染色体短臂部分缺失所致的染色体结构异常所导致的，而导致5号染色体短臂缺失的原因多为父母生殖细胞中新发生的染色体结构畸变所导致。

但猫叫综合征的发病率并不高，在新生儿中的发病率仅有1:15000到1:50000，可由于此病属于遗传病，所以其遗传性较强，一般患者的孩子大约有50%的几率会从患者那里继承破碎断裂的的5号染色体。

猫叫综合征的症状表现

由于患有猫叫综合征的孩子咽喉部发育会比较松弛且畸形，而且控制发音的神经通道也容易畸形，因此呼气时喉部发音会异常，所以此疾病最主要的临床症状表现就为患者幼儿期出现微弱、哀鸣、像猫叫样的哭声，而除此之外还会有有以下3种症状表现。

特殊面容

患有猫叫综合征的患者容易颅面部发育不良，从而就会引起小头、满月脸、眼距宽、斜视、小颌、牙咬合不良、短颈等等特殊面容。

听力障碍

患此疾病的患者容易因为慢性中耳炎感染而出现传导性听力丧失，部分患者也会出现感音神经性耳聋。

视力障碍

猫叫综合征患者大多都存在视力障碍，但并不是完全看不见，而是表现为近视、斜视、白内障及视神经异常等等视力异常的情况。

猫叫综合征治疗方法

由于猫叫综合征是一种先天性染色体异常或变异而导致的疾病，所以其治疗效果是极其有限的，而对于此病的治疗仅仅只能对症治疗。

若患有此病的患者出现了心力衰竭、呼吸衰竭的情况，那么比较好的治疗方法就是使用药物治疗。

而患者如果出现了心血管系统、泌尿系统等先天发育畸形的情况，那么比较好的治疗方式就是进行手术治疗。

目前遗传学临床上有很多因染色体变异而引发的遗传病，其中最常见的就是猫叫综合征，但由于患此病的宝宝哭声会很萌，所以很多父母并没有将此病放在心上，对此有不少遗传学医生表示猫叫综合征并不是萌，而是一种很严重的病。