什么原因导致矮小症？身材矮小算遗传病吗？

遗传病：怀孕期间的问题也会影响孩子的身高，营养不良也会导致身材矮小。但是，在发达国家，营养不良引起的增长问题并不常见。

什么原因导致矮小症？

矮小症的三个主要原因是生长迟缓、遗传和疾病。

1、生长迟缓

有些孩子的成长迟于其他孩子，这些孩子的年龄很小，经常进入青春期，但是，其他小朋友停止生长之后，他们将继续成长。他们通常在成年后赶上来。

2、遗传条件

种瓜得瓜，种豆得豆，如果一个或两个父母都矮，那么他们的孩子也很可能也矮，如果没有任何潜在的医学原因导致父母一方身材矮小，则子女的身材虽然矮小但可能是完全健康的。

3、疾病

许多疾病可能会导致身材异常矮小。这些疾病分为几类。

内分泌疾病：内分泌疾病会影响激素的产生，并常常影响身高，这些包括：

• 生长激素缺乏症（GHD）
• 甲状腺功能低下（甲状腺激素水平低）
• 库欣病

慢性疾病：一些慢性疾病还可以通过影响整体健康来降低身高，示例包括：

• 心脏病
• 哮喘
• 炎性肠病（IBD）
• 糖尿病
• 肾脏问题
• 镰状细胞性贫血
• 青少年特发性关节炎（JIA）

遗传病

1、染色体疾病

包括染色体的数目或结构改变，临床上常见的与矮小相关的染色体病有：

Turner综合征：以身材矮小为特征，出生时即有身长、体重落后，2-3年后生长显著缓幔，正常青春期年龄后生长落后更为明显，未经治疗的成年身高较正常人均值低20cm。

其他表现包括：颈短、颈蹼、后发际低、面部多痣、肘外翻、第4掌骨短，可能有严重心血管异常。血FSH↑↑、LH↑↑、E2↓，子宫卵巢B超可见发育不良或呈纤维条索状。染色体核型分析可发现单体型、嵌合型或X染色体结构异常。

唐氏综合征：发育及智力落后、生长落后、特殊面容、先天性心脏病等，染色体核型分析或FISH揭示21三体(标准型，易位型，嵌合体型)

2、单基因遗传病

临床常见的可明确致病变的矮小相关单基因遗传病如：

• 软骨发育不全
• 粘多糖病
• 低磷性佝偻病

X连馈显性遗传，多见PHEXF基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，血磷降低，尿磷排除增多，骨质疏松。

除X连锁显性遗传外，还可有常染色体隐性遗传，也有部分病例为散发性，并无家族病史。临床常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，有骨骼疼痛，甚至不能行走，牙质较差，身材矮小。

3、生长轴的基因突变

• 多种垂体缺乏症(MPHD)：PROP1、POU1F1
• 单纯性GHD(IGHD)：GH1、GHRHR
• GH抵抗:GHR， STAT5B. IGF1. IGFALS
• IGF1抵抗：IGF1R

不同研究由于纳入标准及候选基因不同，MPHD患儿的分子病因诊断率约1.4%-7.7%，IGHD患儿的分子病因诊断率约6%-11%。

4、拷贝数变异（cnv）

许多有矮小表型的微缺失/微重复综合征被识别，部分CNVs定位于矮小致病或相关的主效基固最近的研究显示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷贝数检测是矮小患儿遗传学病因诊断的重要手段。

5、多基因效应

• 2014年美国GIANT协会在之前的基础上，对253288例样本进行GWAS研究，从中筛选出了697个与身高相关的SNPs，分布在423个遗传位点，这些微效基因常见变异的累加效应可解释20%的人群身高差异；
• 这些遗传位点并不是孤立随机分布的，大多定位于邻近生长发育相关基因和信号途径中；
• 在一个种族群体中发现的与身高显著相关的SNPs，可能在另外的种族群体中不具有相关性。

身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学是身高的主要决定因素。

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