火棉胶婴儿是不是双XY?真相到底如何看完就明白了
作者:全民健康网 时间:2024-09-04 浏览:84
火棉胶婴儿是不是双XY?火棉胶婴儿不是双XY。火棉胶婴儿的发病率是非常低的,大概只有0.37%左右。有家族遗传史的人一般更容易患病,所以大家也不用太过担心,在怀孕前多做好身体检查,怀孕后定期进行产检一般是不会有什么太大问题的。
火棉胶样婴儿是怎么回事
火棉胶婴儿并不是双XY,其主要由角质形成细胞转谷氨酰胺酶-1基因(TGM1)突变引起,一般认为是调节皮肤角化的蛋白酶、脂质蛋白或者结构蛋白的编码基因发生突变,导致表皮无法正常角化,最终导致皮肤角化异常、硬化及脱屑等。同时在胎儿生长过程中,表皮的皮脂分泌异常也可能引起该病。下面就详细说说火棉胶样婴儿是怎么回事。
胎儿时期因为宫内有羊水的缘故,抑止表皮或者角质生长,导致症状无法显现,超声检查无法测出。出生后患儿主要临床症状为皮肤发亮光滑,类似于一层火胶棉膜紧紧覆盖在皮肤上,皮肤干硬缺乏弹性,面部无法做出夸张表情。出生24小时后火胶棉膜可出现皲裂、脱落,部分患儿可能要到10岁才能全部脱落,脱落后皮肤出现红斑,后逐渐恢复正常或转变为其他的鱼鳞病。
火棉胶婴儿一般是由于遗传因素引起的,一般是父母双方都携带了这种致病的基因才会导致孩子患上这种疾病。火棉胶婴儿一般发生于近亲结婚和早产儿,所以建议大家一定要避免近亲结婚,同时在备孕前比较好是到医院进行详细的检查,看是否适合进行生育。
火棉胶婴儿的症状是出生时被覆一层胶样薄膜,皮肤反复脱屑、角化,可有口唇、眼睑外翻以及耳廓畸形等症状,这是遗传性鱼鳞病或者遗传性角化性疾病的早期临床表现,所以火棉胶婴儿并不是双XY,而是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病,如果父母双方携带有火棉胶的致病基因,那么后代伴有遗传的几率很大。
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