gjb2纯合突变能要孩子吗？

gjb2纯合突变能要孩子吗？遗传有一定的概率，避免方法只能是通过试管婴儿，做植入前的诊断，在受精后再取细胞检测。如果报告发现基因突变，就不要将受精卵注入子宫，如果正常则可。

gjb2纯合突变怎么要孩子

gjb2基因是中国比较常见的致聋基因，即使是gjb2纯合突变也是可以要孩子的，不过有一定几率会影响下一代的听力，具体情况还需进行遗传咨询，必要的话，可以做三代试管来进行阻断。第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

gjb2基因是中国比较常见的致聋基因，gjb2基因中明确的致病突变达100多种，其中最常见的为c.235delC和c.299delAT突变。而gjb2基因c109G>A（pV371）突变比较特殊，无论在正常人还是耳聋患者中检出率都比较高。因此，如果gjb2纯合突变想要孩子，更建议行胚胎植入前诊断，避免后代发生耳聋。

gjb2纯合突变一般来说是可以要孩子的，但是需要看自己的要求，因为可能会影响下一代听力。gjb2基因突变的特征为只会隐性遗传，也就是说，有此基因突变的人属于携带者，自身不会发病。但两个携带者的结合，可能导致下一代听力障碍。一般来说，夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者，子女有25%的几率先天耳聋。即使是纯合突变，致病严重程度也要看基因突变点位。