gjb2纯合突变能要孩子吗?
作者:全民健康网 时间:2024-08-18 浏览:103
gjb2纯合突变能要孩子吗?遗传有一定的概率,避免方法只能是通过试管婴儿,做植入前的诊断,在受精后再取细胞检测。如果报告发现基因突变,就不要将受精卵注入子宫,如果正常则可。
gjb2纯合突变怎么要孩子
gjb2基因是中国比较常见的致聋基因,即使是gjb2纯合突变也是可以要孩子的,不过有一定几率会影响下一代的听力,具体情况还需进行遗传咨询,必要的话,可以做三代试管来进行阻断。第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
gjb2基因是中国比较常见的致聋基因,gjb2基因中明确的致病突变达100多种,其中最常见的为c.235delC和c.299delAT突变。而gjb2基因c109G>A(pV371)突变比较特殊,无论在正常人还是耳聋患者中检出率都比较高。因此,如果gjb2纯合突变想要孩子,更建议行胚胎植入前诊断,避免后代发生耳聋。