9号染色体臂间倒位p12q13详解，第9号染色体臂间倒位流产概率

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

通常染色体倒位就是指其中一条染色体发生两个断裂点，且片段180度旋转颠倒后再进行重接。根据两个断裂点发生的位置和着丝粒的关系，可以分为臂间倒位和臂内倒位两种。一般臂间倒位是指断裂点分别位于着丝粒两侧，而臂内倒位是指两个断裂点均位于着丝粒一侧。9号染色体倒位的后果各不相同，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，但少数情况下可能导致配子发生染色体部分缺失或重复。容易出现不孕、胎停、流产、胎儿畸形等不良妊娠情况。

9号染色体臂间倒位p12q13

检查发现9号染色体出现臂间倒位p12q13，表示9号染色体出现臂间倒位异常情况，属于染色体多态性的一种。如果是携带者，往往表型是正常的，但是可能会遗传给下一代。出现该情况不能治疗，如果夫妻双方中有一方提示染色体为9号p12q13，不建议正常受孕，如果有条件的话，可尝试做三代试管婴儿助孕，而且需要服用半年时间的叶酸片，预防胎儿神经管发育畸形和先天缺陷儿的出生。

在人类中也发现很多倒位不会导致不平衡配子的产生，如1号染色体、9号染色体、16号染色体等，这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域，倒位的片段小、减数分裂过程中通常不会导致配子染色体部分单体和部分三体的发生，所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中，9号染色体臂间倒位(inv(9)(p12q13))很常见，人群中的发生率约1%。

需要注意的是，不是所有的1号、9号、16号染色体臂间倒位都属于多态现象，当倒位的片段较大，包含有更多的常染色质区域，还是有产生不平衡配子的风险。染色体倒位不能笼统的说正常或异常，需要结合临床是否有异常表现，倒位所涉及的染色体、倒位片段的位置、倒位片段的大小，来进行综合分析。对于可能产生不平衡配子的染色体倒位携带者，可选择第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术来生育正常的宝宝。

第9号染色体臂间倒位流产概率

第9号染色体臂间倒位流产概率约50%，在形成配子的细胞减数分裂过程中，染色体臂间倒位携带者的9号染色体按同源染色体节段相互配对的原则，形成特有的倒位环。同源染色体的非姐妹染色单体在环内进行交换，可产生四种不同类型的配子，一种含正常染色体，一种含倒位染色体，另外两种含部分重复和部分缺失的重组染色体，具体情况如下：

1. 1. 第一种与正常配子受精后可发育成正常个体(25%)﹔
2. 2. 第二种为inv(9)(p12q13)倒位携带者(25%)，可能有异常的临床表型;
3. 3. 后两种重组染色体(50%)与正常配子受精后，造成遗传物质不平衡，出现缺失或重复，造成不孕、流产或娩出畸形儿。

从遗传学的角度，9号染色体臂间倒位携带者有25%的机会孕育正常胎儿，有25%的机会孕有inv(9)(p12q13)倒位携带者，由于其断裂点位于异染色质区外，可能导致异常的临床表型，其余50%可能出现严重的流产或死胎。如果家庭经济条件允许的话，建议进行人工辅助生殖，结合着床前诊断(PGD)，挑选9号染色体正常的胚胎进行移植，阻断染色体倒位的家族遗传。

9号染色体臂间倒位在临床上很常见，发生概率高达1%。从遗传物质得失的角度来看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位p12q13染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位携带者。研究发现9号染色体臂间倒位流产的概率大概在50%左右，另外还容易造成不孕或畸形胎儿。

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