什么是卡氏综合征,马卡氏综合征致病原因
作者:全民健康网 时间:2024-07-30 浏览:66
马卡氏综合征致病原因:GnRH控制多种激素的产生,这些激素在出生前和青春期期间会让人体快速发育,包括对女性卵巢和男性睾丸的正常表达。研究表明,与KS相关的基因突变,破坏了发育中的大脑嗅觉神经细胞和产生GnRH的神经元的迁移,从而导致嗅觉受损。
什么是卡氏综合征?
卡氏综合征(Kallman's syndrome,KS)这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症,这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。
这些激素通常是由大脑的下丘脑部分产生的,性腺机能减退的男性通常有异常小的阴茎(微阴茎)和未下降的睾丸(隐睾症)。
在青春期,大多数受KS患者不会发展出第二性征,如男性面部毛发的生长和声音的加深,女性月经初潮和乳房发育,以及两性特征性生长等。如果不治疗,大多数患病的男性和女性将无法生育不育。
在KS患者中,嗅觉要么减退,要么完全丧失(嗅觉缺失)。这一特征将KS与其他性腺衰弱疾病区别开来,毕竟多数性腺疾病并不影响嗅觉。男性比女性更容易患KS,据统计,男性发病率为3万分之一,女性发病率为12万分之一。
马卡氏综合征致病原因
目前已知,超过20个基因的突变与KS有关。最常见的病因是ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2或PROKR2基因突变。在很多情况下,患者的病因可能不止一个基因发生突变。
与KS相关的基因在出生前大脑的嗅觉区域的发育起到作用,尽管这些基因的特定功能尚不清楚,但它们参与了一组与嗅觉神经细胞的形成相关的活动,包括参与了嗅觉神经元的迁移,控制促性腺激素释放激素(GnRH)的释放等。
男性和女性患上卡氏综合征的概率不同,该病是一类促性腺激素减少的性腺机能减退症,主要的原因是缺乏某些激素而导致的疾病,临床表现的症状为嗅觉减退或者消失,详细介绍参考上文:
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