Wolf-Hirschhorn综合征的发病率 Wolf-Hirschhorn综合征的遗传学病因
作者:全民健康网 时间:2024-07-12 浏览:145
Wolf-Hirschhorn综合征的遗传学病因:科学家正在努力寻找染色体4短臂末端的其他基因,这些基因有助于Wolf-Hirschhorn综合征的特征。
Wolf-Hirschhorn综合征的发病率
沃尔夫 - 赫希霍恩综合症的发病率估计为5万分之一。然而,这可能是低估的,因为有可能是一些受影响的个人从未被诊断。
由于不明原因,Wolf-Hirschhorn综合征的发生率约为男性的两倍。
Wolf-Hirschhorn综合征的遗传学病因
Wolf-Hirschhorn综合征是由缺失引起的遗传物质靠近染色体4的短臂(p)末端。这种染色体变化有时写成4p-。删除的大小因受影响的个体而异。研究表明,更大的删除往往会导致更严重的智力残疾和身体异常比较小的删除。
Wolf-Hirschhorn的体征和症状与4号染色体短臂上多个基因的丢失有关。NSD2,LETM1和MSX1是在患有典型症状和体征的人群中被删除的基因。这些基因在早期发育中起着重要的作用,尽管其许多特定的功能是未知的。研究人员认为,NSD2基因的缺失与Wolf-Hirschhorn综合症的许多特征相关,包括独特的面部外观和发育迟缓。删除LETM1基因似乎与大脑中的癫痫发作或其他异常电活动有关。的损失MSX1基因可以负责牙科异常和裂唇和/或上颚 这是经常看到这种情况。
Wolf-Hirschhorn综合征是一种影响身体许多部位的疾病。这种疾病的主要特征包括面部特征,生长发育迟缓,智力障碍和癫痫发作。
以上就是本文对Wolf-Hirschhorn综合征的发病率 Wolf-Hirschhorn综合征的遗传学病因的详细介绍。希望通过上述的介绍,让您能对Wolf-Hirschhorn综合征的发病率 Wolf-Hirschhorn综合征的遗传学病因有了个更全面的了解。如果您有任何疑问或需要进一步了解的信息,欢迎随时与我联系。祝您生活愉快!
- 上一篇:珠海做试管婴儿费用大概要多少钱
- 下一篇:拉拉试管授精多少钱