基因缺失是不是一定会发病?
作者:全民健康网 时间:2023-12-23 浏览:382
基因缺失是不是一定会发病?dmd发病率比较低,它使基因中79个外显子不能顺利连接,导致抗肌营养不良蛋白合成失败,无法起到修复作用,最终会引发肌肉受损、萎缩、下肢力量不足等症状,如有检测dmd基因缺失,并确诊dmd的患者,应当配合医生完成相应治疗。
dmd是一种杜氏肌营养不良症,基因杂合缺失则是染色体其中的某一条上的某一片段丢失,使得染色体无法发挥其正常的功能,从而会导致病变。如dmd基因缺失较少,便不会致病,如果严重的话,一定会发病。如果确诊dmd,它在临床上有以下策略:
- 1. 可以通过糖皮质激素进行治疗,延缓dmd病程,可增强骨骼肌力量和功能,在更长时间内稳定骨骼肌的力量;
- 2. 可以保持每日温和运动,特别是游泳是最佳运动方式,但须避免高阻力动作和离心动作;
- 3. 采用社会心理治疗手段,由于生理和成长环境多方面原因,dmd患者会有心理问题,需要充分重视,给予相应评估与治疗。