试管基因筛查主要筛查什么，试管基因检测是查什么

试管基因筛查主要筛查遗传疾病和染色体异常。这种筛查技术可以帮助夫妇了解自己的遗传携带状态，减少生育风险。

遗传疾病

试管基因筛查可以检测到许多常见的遗传疾病，如囊性纤维化、地中海贫血、唐氏综合征等。通过早期筛查，夫妇可以知道自己是否患有这些遗传病，并采取相应措施。

1. 囊性纤维化：一种常见的遗传性疾病，会导致多器官受损。
2. 地中海贫血：一种血液系统遗传性疾病，易引起贫血。
3. 唐氏综合征：一种染色体异常导致的智力发育迟缓和身体畸形。

染色体异常

除了检测单一基因突变外，试管基因筛查还可以发现染色体异常，如21三体等。这些异常会影响胚胎正常发育，容易导致流产或先天畸形。

21三体是最为常见的染色体异常之一，在胚胎中出现第21对染色体三个而非两个，会导致唐氏综合征。通过试管基因筛查可以及早发现这类问题，并采取相应措施。

家族史

有些家族具有特定遗传性疾病的高风险，通过试管基因筛查可以帮助夫妇了解自己孩子可能面临的遗传风险。如果家族史中存在某种遗传疾病则建议进行相关基因检测以规避风险。

• 家族史调查：收集夫妇双方家族成员的健康情况和患病历史。
• 风险评估：根据家族史分析可能存在的遗传风险类型和概率。
• 预防措施：针对可能存在的高风险制定预防计划或选择适当生育方式。

试管基因筛查是一项重要的生育辅助技术，主要用于检测遗传性疾病和染色体异常。通过及时进行基因筛查，夫妇可以更好地了解自己的遗传携带状态，并做出科学决策保障后代健康。