镰刀型细胞贫血症是什么?镰刀型细胞贫血症遗传
作者:全民健康网 时间:2023-12-09 浏览:148
如果父母携带镰状细胞特性,在怀孕之前遗传咨询师,可以帮助患者了解患有镰状细胞性贫血的孩子的风险。让患者了解治疗方法,预防措施和辅助生殖如三代试管婴儿治疗的选择。
镰刀型细胞贫血症是什么
镰刀型细胞贫血症是一种身体产生异常红细胞形状的疾病,红细胞具有新月形或镰状形状,这些细胞不会像正常的圆形红细胞一样,导致贫血(红细胞数量少)。
镰状细胞也会卡在血管中,阻塞血液流动。镰状细胞病的症状和体征通常始于儿童早期,可能包括贫血,反复感染和周期性疼痛发作。
镰刀型细胞贫血症遗传
常染色体隐性遗传的遗传模式代代相传,母亲和父亲都都是基因缺陷传播者,如果父母只有一位将镰状细胞基因传递给孩子,那么该孩子仅携带镰状细胞特征,但他们是这种疾病的携带者,这意味着他们可以将基因传递给他们的孩子。
父母都是携带者则每次怀孕生育时,患有受影响的孩子的风险为25%,与父母一样是携带者的孩子的风险是50%,从父母双方遗传正常基因的机会是25%。
镰刀型细胞贫血症又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,它是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,主要的原因是因为基因突变,是一种遗传性溶血性疾病,属于常染色体显性遗传,也属于血红蛋白病的一种。
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