男性生育能力和Y染色体微缺失,AZFc微缺失
作者:全民健康网 时间:2023-11-27 浏览:237
非已知原因的阻塞,射精中没有精子的男性应该进行Y染色体微缺失检测。此外,其他原因不明的低精子浓度(低于100万)的男性也应该进行检测,除非过去有过自然生育史。
男性生育能力和Y染色体微缺失
男性不育可归因于几种因素,如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸],精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大],内分泌失调、阻塞、感染,酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。
通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yq microdeletions]。
这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育,导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。
为了识别这些微缺失,必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体,包括Y染色体,都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子(AZF)区域的长臂区域。
AZF区域具体分为:
- 1、AZFa(近端)
- 2、AZFb(中央)
- 3、AZFc(远端)
看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具体位置及其大小影响其对精子发生的影响。
AZFc微缺失
在AZFc区域有微缺失的男性有精子生成,但精子浓度通常很低;不过仍然可以通过睾丸活组织检查发现精子生成区域,如果发现睾丸精子,可以在试管婴儿治疗中取出精子后,进行ICSI卵胞浆内单精子注射受精。
正常人有23对染色体,其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。
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