什么是卡氏综合征？马卡氏综合征致病原因？

对于KS患者或有KS家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传给后代，可以考虑三代试管婴儿技术（PGD），三代试管婴儿技术可以筛查出健康的胚胎，从而阻断该病的遗传。

什么是卡氏综合征？

卡氏综合征（Kallman's syndrome，KS）这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症，这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。

这些激素通常是由大脑的下丘脑部分产生的，性腺机能减退的男性通常有异常小的阴茎(微阴茎)和未下降的睾丸(隐睾症)。

在青春期，大多数受KS患者不会发展出第二性征，如男性面部毛发的生长和声音的加深，女性月经初潮和乳房发育，以及两性特征性生长等。如果不治疗，大多数患病的男性和女性将无法生育不育。

在KS患者中，嗅觉要么减退，要么完全丧失(嗅觉缺失)。这一特征将KS与其他性腺衰弱疾病区别开来，毕竟多数性腺疾病并不影响嗅觉。男性比女性更容易患KS，据统计，男性发病率为3万分之一，女性发病率为12万分之一。

马卡氏综合征致病原因

目前已知，超过20个基因的突变与KS有关。最常见的病因是ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2或PROKR2基因突变。在很多情况下，患者的病因可能不止一个基因发生突变。

与KS相关的基因在出生前大脑的嗅觉区域的发育起到作用，尽管这些基因的特定功能尚不清楚，但它们参与了一组与嗅觉神经细胞的形成相关的活动，包括参与了嗅觉神经元的迁移，控制促性腺激素释放激素(GnRH)的释放等。

GnRH控制多种激素的产生，这些激素在出生前和青春期期间会让人体快速发育，包括对女性卵巢和男性睾丸的正常表达。研究表明，与KS相关的基因突变，破坏了发育中的大脑嗅觉神经细胞和产生GnRH的神经元的迁移，从而导致嗅觉受损。

男性和女性患上卡氏综合征的概率不同，该病是一类促性腺激素减少的性腺机能减退症，主要的原因是缺乏某些激素而导致的疾病，临床表现的症状为嗅觉减退或者消失，详细介绍如下：

以上就是关于什么是卡氏综合征？马卡氏综合征致病原因？的全部内容。如果您对三代试管婴儿、不孕不育等方面还有其他疑惑，欢迎您咨询全民健康网试管频道的专业生殖专家。祝您好孕