什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症的临床表现

尤其适用于伴侣双方中至少一人患有该病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有苯丙酮尿症孩子的家庭。

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做异型苯丙酮尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。

苯丙氨酸是人体所需蛋白质（氨基酸的一种）的组成成分，该物质是通过饮食获得，它存在于所有蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗，体内的苯丙氨酸不断的累积会导致智力残疾以及其它严重的健康问题。

PKU属常染色体隐性遗传，其特点是：

• 1、患儿父母都是致病基因突变携带者（杂合子）；
• 2、患儿从父母各得到一个致病基因突变，是纯合子；
• 3、患儿母亲每次生育有1/4可能性为PKU患儿；
• 4、近亲结婚的家庭，后代发病率较一般人群为高。

苯丙酮尿症的临床表现

主要体现在生长发育迟缓，神经萎缩，皮肤颜色较淡，智力受损等。

1、生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2、神经系统萎缩

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3、皮肤毛发暗淡

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

此外，未进行干预的异型苯丙酮尿症患儿随着年龄增长，也会出现智力残疾、癫痫、行为问题和精神障碍等，而且出现后，不易治愈。

异型苯丙酮尿症(PKU)即四氢生物蝶呤缺乏症，是一类常染色体隐性遗传病，因为患者无法消化蛋白质中的苯丙氨酸，所以他们不得不终身依靠“特制食物”存活，因此被称为“不食人间烟火的天使”。

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