隐性血友病自己体内能不能做试管婴儿?
作者:全民健康网 时间:2024-01-28 浏览:148
隐性血友病自己体内能不能做试管婴儿?血友病女性需要做试管婴儿生育。只有携带者女性生育时才需要做三代试管婴儿,患病男性与正常女性生育,子女中宝宝均正常,闺女均为携带者,即理论上子代无论是男是女均不是血友病患者,所以不需要三代试管婴儿。另外,即使子代有可能为患者的情况,还可以考虑自然妊娠后通过产前诊断方式来判断孩子是否发病。
血友病遗传方式
血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病,患者绝大部分是男性(发病率约1/5000),女性为携带者,约10%左右的携带者女性会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。约1/3患者是新发突变,没有家族史。
(1)患病男性与正常女性生育,子女中宝宝均正常,闺女均为携带者。
(2)正常男性与携带者女性生育,子女中宝宝50%为患者,闺女50%为携带者。
(3)患病男性与携带者女性生育,宝宝50%为患者;闺女50%为患者,50%为携带者。
(4)患病男性与患病女性生育,子女均为患者,但此情况极为罕见。
血友病三代试管婴儿流程
(1)临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查);
(2)基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;
(3)常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、促排卵、培养囊胚;
(4)对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎;
(5)冻胚移植;
(6)成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;
(7)产科继续产检,直至分娩。