怀孕地中海贫血基因检测报告单怎么看?孕妇地中海贫血基因?
作者:全民健康网 时间:2025-01-27 浏览:103
目前怀孕18周,早上9点我就和老公一起到医院等待羊水穿刺检查,因为我和我老公都有地中海贫血,所以需要做产前诊断。拍了1个小时的队,终于到我们,医生让我去排空小便,然后就开始穿刺,是可以忍受的疼痛,整个过程的时间不到30分钟,做完检查我就在医院等结果出来,并把报告单给医生看了,医生说发育正常,我们心里也松了一口气。但是我回到家后,看见群里有姐妹说从羊水穿刺报告单图片上就能分析出,因为我刚好有拿到报告单,所以想问一下到底是怎么看的。因为从怀孕开始我就对宝宝的男的女的很好奇,但是一直都没有机会去鉴定,所以想通过羊穿检查判断一下。
本人48岁,有脂肪性肝炎,桥本甲减,因为近脸色青白而且带有点黄,所以去医院做检查,之前医生一直建议给我做个地贫基因筛查,怀疑我是地贫,这次的检查结果出来确诊地贫,报告单上的建议与解释为,考虑为中间型a-地贫,a地中海贫血SEA缺失基因检测,PCR法检出a-地贫基因SEA缺失杂合子,a地中海贫血3.7缺失基因检测,PCR法检出a-地贫基因3.7缺失杂合子,a地中海贫血4.2缺失基因检测,PCR法未检出,B地中海贫血基因检测,RDB未检出,那我这种情况会影响到我的寿命吗?我还能活到60岁吗?
地中海贫血要遗传孩子
1地中海贫血检验报告图片
地中海贫血又叫地贫,地贫是一种非常严重的隐性遗传疾病,容易引发新生儿出现溶血性贫血,因此在孕前都要做好地贫检查的,一旦结果出现异常是需要及时进行治疗,地贫检查都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织经过一些列的步骤,得到一个基因检测的报告。
地中海贫血报告异常数值
一般情况下,女性会最先选择做一个地贫初筛,地贫初筛项目包括红细胞指数测定、血红蛋白电泳以及铁代谢三项,通过几项数值可以对地贫有一个初步的判断,地贫初筛中可能出现的结果具体如下:
- 1、MCH<27pg、HbA2>3.5%——β-地贫携带者,建议进行进一步地贫基因检测;
- 2、MCH<27pg、HbA2和HbF均<3.5%——缺铁性贫血、α-地贫,可结合铁代谢结果分析,进行补铁治疗后复查或进行地贫基因检测;
- 3、MCH<27pg、HbF升高(5-30%)——δβ-地贫或遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征,建议进行地贫基因检测;
- 4、MCH和HbA2均正常——静止型β(或α)-地贫或α-珠蛋白基因三联体,在遗传筛查中,这些携带者常常被漏检。在临床实践中,则可通过回顾性分析来鉴定这些先证者双亲的基因型。
如果地贫初筛结果异常就需要进一步做基因检查,备孕夫妻通过最基本的血常规检查,就可以发现地贫的端倪,地中海贫血常呈小细胞低色素性症,部分女性会通过血常规检查就能初步判断是否有地贫,如果要结果准确的话建议还是选择基因检测。
2地中海贫血主要看哪个数值
地中海贫血需要看血红蛋白数值,大多数情况下地中海贫血患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,其发生率较大,需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验,根据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常,如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。
夫妻任意一方地贫都不能怀孕
地贫检查如果显示基因检查异常,那么考虑为地贫疾病,再进一步观察血红蛋白计数,如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上,而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下,根据检查结果以及临床可以进行明确诊断,然后进行有针对性的治疗。
不同类型的地贫疾病,携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不一样,可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血,地中海贫血的指标是血常规指标,血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。
3不同检查报告单图片解读
hpv | 甲功五项 | tct | 地中海贫血 | nt |
封闭抗体五项 | 三代胚胎筛查 | 羊水穿刺 | 精浆生化 | 精子碎片率 |
精子报告 | abo溶血 | 婚检报告 | 尿检 | 优生五项 |
免疫八项 | 性激素六项 | b超 | 内分泌 | 糖耐 |
分泌物 |
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