地中海贫血产前筛查及诊断流程-地中海贫血产前检查！

产前进行地中海贫血筛查可以通过夫妻双方查血常规？婚前、孕前、产前进行地中海贫血基因筛查是降低重型地中海贫血患儿出生率的最佳措施。产前进行地中海贫血筛查可以通过夫妻双方查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，再进一步进行地贫基因检测，来确诊以及明确是哪一类型的地中海贫血。如果夫妻双方均为地贫基因携带者，一定要利用目前先进的产前诊断技术（第三代试管婴儿移植前胚胎诊断），在女性孕期

地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是由于遗传基因造成的红细胞的血红蛋白和珠蛋白合成的异常，分为α-地中海贫血、β-地中海贫血。 目前这种疾病尚无确切的治疗方法，因此如果地中海贫血患者生育下一代，建议做产前咨询和产前诊断。

地中海贫血的类型

1. 1. 轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年；
2. 2. 中间型：多于幼童期出现症状，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻；
3. 3. 重型α地贫：受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡；
4. 4. 重型β地贫：患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，对杜绝重度地中海贫血儿童的出生，提高人口素质意义重大。

预防地中海贫血的方法

孕前检查

都知道“地贫”难治可防，作为一种危害性比较大的遗传性溶血性疾病，许多准妈妈们都会提前做一个地贫筛查，那么孕妇一定要做地贫筛查吗？这里一起来了解下孕妇地中海贫血检查的作用吧！

孕妇地中海贫血检查作用

了解过地贫的治疗方法后，大家都知道地贫难治易防，要想根除异常困难，所以婚前检查，孕前检查和产前检查非常重要。只有婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查才是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

临床中要想有效预防地贫，需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根除，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

孕妇地贫检查最佳时间

地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行，若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

如何筛查地中海贫血

1. 1.产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2. 2.基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3. 3.产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。